CV Lattes
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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Biomedicina pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), realizou mestrado e doutorado na Disciplina de Genética da UNIFESP, com ênfase em Genética Humana, e estágio de pesquisa no Center for Integrative Genomics na University of Lausanne. De 2018 a 2022 foi Postdoctoral Fellow no Center for Genomic Medicine do Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School/Broad Institute of Harvard and MIT, onde atuou em pesquisas sobre a base genética de doenças do neurodesenvolvimento, desenvolvendo modelos funcionais para a perda de função de genes associados ao autismo por meio de edição genética em células tronco pluripotentes induzidas humanas e diferenciação neuronal. A partir de abril de 2022, assumiu a posição de Coordenadora de Pesquisa na Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP), onde implementará uma nova linha de pesquisa baseada em CRISPR/Cas9 em larga escala em células-tronco humanas e modelos funcionais neuronais. (Fonte: Currículo Lattes)
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As encefalopatias epilépticas (EEs) são condições epilépticas caracterizadas por anormalidades epileptiformes associadas à disfunção cerebral progressiva. Um dos genes associados às EEs é o gene SYNGAP1 que está relacionado à atividade sináptica de neurônios excitatórios, de forma que a haploinsuficiência deste gene prejudica o desenvolvimento neuronal. Nesta proposta, vamos estabelecer u…
A base genética das doenças do neurodesenvolvimento (NDD) inclui mutações raras de alta penetrância e variantes comuns de efeito menor. Variantes genéticas raras de novo, tanto de perda de função (LoF) quanto de sentido trocado em genes evolutivamente conservados, constituem os fatores de risco mais conhecidos associados a NDD. O grupo de genes comumente afetados por essas variantes se en…
Introdução: Sono é um estado fisiológico de suma importância para a manutenção da homeostase do organismo. O equilíbrio entre vigília e sono tem impactos na manutenção de diversos processos importantes. A influência de fatores genéticos nas características de sono individuais tem sido alvo de pesquisas que buscam compreender a variabilidade interpessoal desse estado. Dado o aumento de pro…
As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs, do inglês neurodevelopmental disorders) são condições complexas e reúnem diversas doenças neurológicas como transtorno do espectro autista, síndromes genéticas raras, encefalopatias epilépticas (EEs). A base genética de síndromes associadas a NDD inclui variantes genéticas raras de novo, tanto de perda de função quanto de ganho de função, em ge…
A engenharia genômica baseada em CRISPR/Cas9 permite edições simultâneas no genoma com o intuito de introduzir diferentes variantes genéticas patogênicas e decifrar os pontos de conexão entre suas consequências funcionais. A aplicação dessa plataforma de edição genômica em linhagens humanas de células-tronco pluripotentes induzidas (hiPSC) pode levar à investigação de genes e tipos celula…
As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs do inglês neurodevelopmental disorders) são caracterizadas por variações no funcionamento do sistema neural que podem ocorrer desde o período fetal. Elas podem impactar as características intelectuais, físicas e/ou mentais do indivíduo ao longo da vida. As síndromes genéticas raras estão frequentemente associadas a NDDs. Variantes genômicas rara…
As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs do inglês neurodevelopmental disorders) são caracterizadas por variações no funcionamento do sistema neural que podem ocorrer desde o período fetal. Elas podem impactar as características intelectuais, físicas e/ou mentais do indivíduo ao longo da vida. As síndromes genéticas raras estão frequentemente associadas a NDDs. Variantes genômicas rara…
Introdução: Variantes genéticas raras de novo de perda de função (LoF) em genes que codificam reguladores da expressão gênica constituem fatores de risco comumente associados às doenças do neurodesenvolvimento (NDDs). POGZ representa um grande modelo dentro dessa classe de genes, de forma que variantes raras nesse gene estão associadas à síndrome de White-Sutton. Objetivos: Estabeleciment…
Uma das causas de alterações fenotípicas em rearranjos cromossômicos equilibrados tem sido atribuída ao fenômeno de efeito de posição. Os rearranjos, mesmo equilibrados, podem acarretar em alterações da função de elementos regulatórios do DNA que atuam tanto em cis quanto em trans, uma vez que modificam a topologia geral da cromatina e a acessibilidade do DNA a fatores de transcrição. Ass…