CV Lattes
GoogleMyCitations
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
PROFESSORA ASSOCIADA da FMUSP (2010), credenciada no Serviço de Pós-Graduação da FMUSP - nas áreas de concentração de Endocrinologia e de Clinica Médica. Atualmente é médica assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP e coordenadora do ambulatório de hiperplasia adrenal congênita da mesma instituição. Graduada em Medicina pela Universidade de Santo Amaro (1987), DOUTORADO (1997), PÓS-DOUTORADO (2001) e LIVRE DOCÊNCIA (2007) em Endocrinologia pela Universidade de São Paulo; todas as teses abordaram a linha de pesquisa em hiperplasia adrenal congênita. Realizou aperfeiçoamento científico em biologia molecular pela Universidade da Califórnia/USA, no Depto. de Pediatria (2006). Revisora dos seguintes periódicos: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Clinical Endocrinology (Oxford), Expert Reviews in Molecular Medicine, Molecular Genetics and Metabolism. Possui experiência na área de pesquisa de Medicina, com ênfase em Clínica Médica, atuando principalmente em doenças hiperandrogênicas, como a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Concluiu a orientação de 06 alunos de Iniciação Científica, 03 alunos em mestrado, 04 alunos em doutorado e co-orientou 01 aluno em doutorado; É a Coordenadora Principal de Disciplina de Pós-Graduação da Clínica Médica da FMUSP (nota 7 da CAPES) e Pesquisadora Principal de Projeto Temático com Apoio FAPESP, concluído em outubro de 2011. Nos útlmos 5 anos também foi a coordenadora de outros 04 Auxílios à Pesquisa FAPESP. Todos os alunos de pós-graduação (concluídas e/ou em andamento) tiveram bolsa individual da FAPESP ou CNPq e dois deles estão contratados por Universidades. Membro Efetivo em dois Comites Internacionais: 1) Grupo de Estudos Multicentrico sobre a Forma Nao Classica da Deficiencia da 21-Hidroxilase (patrocinado pela CARES Foundation) e 2) Comite para a Criacao de Condutas para a Forma Classica da Deficiencia da 21-Hidroxilase (National Institute of Health and CARES Foundation). Assessora deste 2012, para o Ministério da Saúde na implantação da Triagem Neonatal da Hiperplasia Adrenal Congênita no território nacional. (Fonte: Currículo Lattes)
A HAC é uma doença autossômica recessiva, de significativa morbi/ mortalidade e incidência elevada. O quadro clínico varia desde virilização da genitália externa nas meninas, causando erros de determinação sexual, até desidratação hiponatrêmica e choque nos primeiros dias de vida. Recentemente, a triagem para HAC foi incluída no PNTN em 9 estados brasileiros, com programação de abrange...
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença hereditária que compromete a síntese do Cortisol, sendo necessária a reposição com glicocorticoides (GC). Ajustes na dose de GC tornam-se importantes durante o período crescimento, pois doses elevadas ou subdoses levarão ao comprometimento da estatura. Entretanto, nota-se diversidade interindividual nesta dose para se obter bom contr...
A deficiência da 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de Cortisol e/ou aldosterona e é a causa mais freqüente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se forte correlação do comprometimento da atividade enzimática conferida pelo genótipo com a...
Dos casos de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), 90% tem origem na deficiência da enzima 21-hidroxilase, que implica um déficit na produção do hormônio Cortisol e em alguns casos também da Aldosterona. Ocorre assim um acúmulo de esteroides precursores nas vias de síntese em que esta enzima é participante, assim como do ACTH por falta de feedback negativo na Hipófise. Na Adrenal, esses...
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um frequente erro herdado do metabolismo que resulta no comprometimento da síntese do cortisol e/ou aldosterona e no aumento da produção de andrógenos. A doença é caracterizada por uma diversidade fenotípica, variando desde virilização pré-natal da genitália externa de fetos femininos e pós-natal em ambos os sexos, com ou sem perda de sal, até ...
A forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase é uma freqüente doença autossômica recessiva caracterizada por manifestações de hiper-androgênicas durante o desenvolvimento, causada por mutações no gene do P45c21. É observada correlação do genótipo com a forma clínica e com os valores da 17OH-progesterona; porém não com a intensidade das manifestações hiper-androgênicas e com os ...
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença autossômica recessiva, decorrente de mutações no gene CYP21A2. Entretanto, 18% dos casos apresentam pelo menos um alelo sem mutação identificada, sugerindo o envolvimento de genes que interagem com o da 21OH, como o gene POR. Ao seqüenciar o POR identificamos uma mutação nova em heterozigose, IVS 3 -1 G>A, em menino portador de ps...
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
| Publicações | 13 |
| Citações | 93 |
| Cit./Artigo | 7,2 |
| Dados do Web of Science | |
MOREIRA, RICARDO P. P.; GOMES, LARISSA G.; MADUREIRA, GUIOMAR; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Influence of the A3669G Glucocorticoid Receptor Gene Polymorphism on the Metabolic Profile of Pediatric Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia. INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, 2014. Citações Web of Science: 5. (09/54394-4)
MOURA-MASSARI, V. O.; BUGANO, D. D. G.; MARCONDES, J. A. M.; GOMES, L. G.; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. A. S. S.. CYP21A2 Genotypes do not Predict the Severity of Hyperandrogenic Manifestations in the Nonclassical Form of Congenital Adrenal Hyperplasia. Hormone and Metabolic Research, v. 45, n. 4, p. 301-307, APR 2013. Citações Web of Science: 10. (08/51624-6, 05/04726-0)
MOREIRA, RICARDO P. P.; GOMES, LARISSA G.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Impact of Glucocorticoid Receptor Gene Polymorphisms on the Metabolic Profile of Adult Patients with the Classical Form of 21-Hydroxylase Deficiency. PLoS One, v. 7, n. 9, SEP 18 2012. Citações Web of Science: 9. (09/54394-4, 09/54238-2)
ARAUJO‚ R.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MADUREIRA‚ G.; MENDONCA‚ B.B.; BACHEGA‚ T.A.S.S.. Substitutions in the CYP21A2 promoter explain the simple-virilizing form of 21-hydroxylase deficiency in patients harbouring a P30L mutation. Clinical Endocrinology, v. 62, n. 2, p. 132-136, 2005. (99/06468-5, 98/00243-9)
MOURA-MASSARI, VIVIAN OLIVEIRA; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; GOMES, LARISSA GARCIA; DINIZ GOMES, DIOGO BUGANO; MIGUEL MARCONDES, JOSE ANTONIO; MADUREIRA, GUIOMAR; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; SARTORI SANCHEZ BACHEGA, TANIA A.. The Presence of Clitoromegaly in the Nonclassical Form of 21-Hydroxylase Deficiency Could Be Partially Modulated by the CAG Polymorphic Tract of the Androgen Receptor Gene. PLoS One, v. 11, n. 2, FEB 5 2016. Citações Web of Science: 2. (08/51624-6, 05/04726-0, 14/07878-4)
SILVEIRA, E. L.; ELNECAVE, R. H.; DOS SANTOS, E. P.; MOURA, V.; PINTO, E. M.; NADER, I. VAN DER LINDEN; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. A. S. S.. Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, v. 76, n. 6, p. 503-510, DEC 2009. Citações Web of Science: 15. (06/56532-7)
MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; GOMES, LARISSA G.; KAUPERT, LAURA C.; MASSUD FILHO, JOAO; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinics, v. 66, n. 8, p. 1361-1365, 2011. Citações Web of Science: 5. (09/54394-4, 09/54238-2, 05/04726-0)
KAUPERT, LAURA C.; GOMES, LARISSA G.; BRITO, VINICIUS N.; LEMOS-MARINI, SOFIA H. V.; DE MELLO, MARICILDA P.; LONGUI, CARLOS A.; KOCHI, CRISTIANE; DE CASTRO, MARGARET; GUERRA, JR., GIL; MENDONCA, BERENICE B.; et al. A Single Nucleotide Variant in the Promoter Region of 17 beta-HSD Type 5 Gene Influences External Genitalia Virilization in Females with 21-Hydroxylase Deficiency. Hormone Research in Paediatrics, v. 85, n. 5, p. 333-338, 2016. Citações Web of Science: 3. (08/57616-5, 14/07878-4, 08/55546-0)
T.A.S.S. BACHEGA; A.E.C. BILLERBECK; G. MADUREIRA; J.A.M. MARCONDES; C.A. LONGUI; M.V. LEITE; I.J.P. ARNHOLD; B.B. MENDONÇA. 21-Hydroxylase deficiency in Brazil. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 33, n. 10, p. 1211-1216, Out. 2000. (98/00243-9)
KAUPERT, L. C.; LEMOS-MARINI, S. H. V.; DE MELLO, M. P.; MOREIRA, R. P.; BRITO, V. N.; JORGE, A. A. L.; LONGUI, C. A.; GUERRA, JR., G.; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. A.. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, v. 84, n. 5, p. 482-488, NOV 2013. Citações Web of Science: 6. (08/57616-5, 08/55546-0)
MOREIRA, RICARDO P. P.; VILLARES, SANDRA M.; MADUREIRA, GUIOMAR; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Obesity and Familial Predisposition Are Significant Determining Factors of an Adverse Metabolic Profile in Young Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia. Hormone Research in Paediatrics, v. 80, n. 2, p. 111-118, 2013. Citações Web of Science: 10. (09/54394-4, 09/54238-2)
DE CARVALHO, DANIEL F.; MIRANDA, MIRELA C.; GOMES, LARISSA G.; MADUREIRA, GUIOMAR; MARCONDES, JOSE A. M.; BILLERBECK, ANA ELISA C.; RODRIGUES, ANDRESA S.; PRESTI, PAULA F.; KUPERMAN, HILTON; DAMIANI, DURVAL; et al. Molecular CYP21A2 diagnosis in 480 Brazilian patients with congenital adrenal hyperplasia before newborn screening introduction. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. 107-116, AUG 2016. Citações Web of Science: 15. (14/07878-4)
HAYASHI, GISELLE Y.; CARVALHO, DANIEL F.; DE MIRANDA, MIRELA C.; FAURE, CLAUDIA; VALLEJOS, CARLA; BRITO, VINICIUS N.; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; MADUREIRA, GUIOMAR; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Neonatal 17-hydroxyprogesterone levels adjusted according to age at sample collection and birthweight improve the efficacy of congenital adrenal hyperplasia newborn screening. Clinical Endocrinology, v. 86, n. 4, p. 480-487, APR 2017. Citações Web of Science: 10. (14/07878-4)
IERVOLINO, L. L.; FERRAZ-DE-SOUZA, B.; MARTIN, R. M.; COSTA, F. C.; MIRANDA, M. C.; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. S.. Real-world impact of glucocorticoid replacement therapy on bone mineral density: retrospective experience of a large single-center CAH cohort spanning 24 years. OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL, v. 31, n. 5, JAN 2020. Citações Web of Science: 0. (16/09674-2)
KAUPERT, LAURA C.; BILLERBECK, ANA ELISA C.; BRITO, VINICIUS N.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Could the Leukocyte X Chromosome Inactivation Pattern Be Extrapolated to Hair Bulbs?. Hormone Research in Paediatrics, v. 73, n. 4, p. 238-243, 2010. Citações Web of Science: 3. (06/56028-7)
BACHEGA‚ T.A.S.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MARCONDES‚ J.A.M.; MADUREIRA‚ G.; ARNHOLD‚ I.J.P.; MENDONCA‚ B.B.. Influence of different genotypes on 17-hydroxyprogesterone levels in patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinical Endocrinology, v. 52, n. 5, p. 601-607, 2000. (98/00243-9)
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
KAUPERT, Laura Cesar. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Tese (Doutorado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/55546-0)
GOMES, Larissa Garcia. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase. 90 f. Tese (Doutorado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (05/55364-0)
MOURA, Vivian de Oliveira. Análise de genes moduladores do fenótipo da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Dissertação (Mestrado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/51624-6)