CV Lattes
GoogleMyCitations
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
PROFESSORA ASSOCIADA da FMUSP (2010), credenciada no Serviço de Pós-Graduação da FMUSP - nas áreas de concentração de Endocrinologia e de Clinica Médica. Atualmente é médica assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP e coordenadora do ambulatório de hiperplasia adrenal congênita da mesma instituição. Graduada em Medicina pela Universidade de Santo Amaro (1987), DOUTORADO (1997), PÓS-DOUTORADO (2001) e LIVRE DOCÊNCIA (2007) em Endocrinologia pela Universidade de São Paulo; todas as teses abordaram a linha de pesquisa em hiperplasia adrenal congênita. Realizou aperfeiçoamento científico em biologia molecular pela Universidade da Califórnia/USA, no Depto. de Pediatria (2006). Revisora dos seguintes periódicos: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Clinical Endocrinology (Oxford), Expert Reviews in Molecular Medicine, Molecular Genetics and Metabolism. Possui experiência na área de pesquisa de Medicina, com ênfase em Clínica Médica, atuando principalmente em doenças hiperandrogênicas, como a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Concluiu a orientação de 06 alunos de Iniciação Científica, 03 alunos em mestrado, 04 alunos em doutorado e co-orientou 01 aluno em doutorado; É a Coordenadora Principal de Disciplina de Pós-Graduação da Clínica Médica da FMUSP (nota 7 da CAPES) e Pesquisadora Principal de Projeto Temático com Apoio FAPESP, concluído em outubro de 2011. Nos útlmos 5 anos também foi a coordenadora de outros 04 Auxílios à Pesquisa FAPESP. Todos os alunos de pós-graduação (concluídas e/ou em andamento) tiveram bolsa individual da FAPESP ou CNPq e dois deles estão contratados por Universidades. Membro Efetivo em dois Comites Internacionais: 1) Grupo de Estudos Multicentrico sobre a Forma Nao Classica da Deficiencia da 21-Hidroxilase (patrocinado pela CARES Foundation) e 2) Comite para a Criacao de Condutas para a Forma Classica da Deficiencia da 21-Hidroxilase (National Institute of Health and CARES Foundation). Assessora deste 2012, para o Ministério da Saúde na implantação da Triagem Neonatal da Hiperplasia Adrenal Congênita no território nacional. (Fonte: Currículo Lattes)
A HAC é uma doença autossômica recessiva, de significativa morbi/ mortalidade e incidência elevada. O quadro clínico varia desde virilização da genitália externa nas meninas, causando erros de determinação sexual, até desidratação hiponatrêmica e choque nos primeiros dias de vida. Recentemente, a triagem para HAC foi incluída no PNTN em 9 estados brasileiros, com programação de abranger t…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença hereditária que compromete a síntese do Cortisol, sendo necessária a reposição com glicocorticoides (GC). Ajustes na dose de GC tornam-se importantes durante o período crescimento, pois doses elevadas ou subdoses levarão ao comprometimento da estatura. Entretanto, nota-se diversidade interindividual nesta dose para se obter bom controle…
A deficiência da 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de Cortisol e/ou aldosterona e é a causa mais freqüente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se forte correlação do comprometimento da atividade enzimática conferida pelo genótipo com a fo…
Dos casos de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), 90% tem origem na deficiência da enzima 21-hidroxilase, que implica um déficit na produção do hormônio Cortisol e em alguns casos também da Aldosterona. Ocorre assim um acúmulo de esteroides precursores nas vias de síntese em que esta enzima é participante, assim como do ACTH por falta de feedback negativo na Hipófise. Na Adrenal, esses pr…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um frequente erro herdado do metabolismo que resulta no comprometimento da síntese do cortisol e/ou aldosterona e no aumento da produção de andrógenos. A doença é caracterizada por uma diversidade fenotípica, variando desde virilização pré-natal da genitália externa de fetos femininos e pós-natal em ambos os sexos, com ou sem perda de sal, até qua…
A forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase é uma freqüente doença autossômica recessiva caracterizada por manifestações de hiper-androgênicas durante o desenvolvimento, causada por mutações no gene do P45c21. É observada correlação do genótipo com a forma clínica e com os valores da 17OH-progesterona; porém não com a intensidade das manifestações hiper-androgênicas e com os val…
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença autossômica recessiva, decorrente de mutações no gene CYP21A2. Entretanto, 18% dos casos apresentam pelo menos um alelo sem mutação identificada, sugerindo o envolvimento de genes que interagem com o da 21OH, como o gene POR. Ao seqüenciar o POR identificamos uma mutação nova em heterozigose, IVS 3 -1 G>A, em menino portador de pseud…
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
GOMES, Larissa Garcia. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase. 90 f. Tese (Doutorado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (05/55364-0)
MOURA, Vivian de Oliveira. Análise de genes moduladores do fenótipo da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Dissertação (Mestrado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/51624-6)
KAUPERT, Laura Cesar. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Tese (Doutorado) - Faculdade de Medicina. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/55546-0)