Possui doutorado em Oncologia pela Fundação Antônio Prudente - A. C. Camargo Cancer Center (2014), com período de sanduíche no MD Anderson Cancer Center (Programa TAMU/Capes); mestrado em Genética pelo Programa de Pós-Graduação em Genética da Universidade Federal do Paraná (2009) e graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Paraná (2006). Atualmente é Pesquisadora Científica do Grupo de Genômica Clínica e Funcional do A. C. Camargo Cancer Center, orientadora do Programa de Pós Graduação em Oncologia da Fundação Antônio Prudente e coordenadora do Comitê de Ética em Pesquisa da instituição. Membro curador do grupo Hereditary Cancer Gene Curation Expert Panel da iniciativa ClinGen (Clinical Genome Resource/NIH). Tem experiência nas áreas de Genômica, Biologia Molecular e Genética, com ênfase em Oncogenética, Genética Humana, e testes moleculares em Oncologia. (Fonte: Currículo Lattes)
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O diagnóstico genético de indivíduos em risco para síndromes de predisposição hereditária ao câncer é realizado através do sequenciamento de nova geração de painéis contendo de dezenas a centenas de genes de predisposição ao câncer (GPC). Uma significativa parcela dos testes multigenes apresentam variantes de relevância clínica desconhecida (VUS), um achado que representa um grande desafi…
Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de mais de uma centena de novos genes de predisposição ao câncer. Embora o estudo molecular destes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros (incidência anual <6 a cada 100.000 indivíduos) que estão altamente associados a síndromes de câncer hereditário conhec…
Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de quase uma centena de novos genes de predisposição ao câncer. Embora o estudo molecular destes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros (incidência anual <6 a cada 100.000 indivíduos) que estão altamente associados a síndromes de câncer hereditário conhecid…
Os condrossarcomas (CS) são tumores raros e heterogêneos, caracterizados pela formação de tecido neoplásico cartilaginoso hialino, e representam cerca de 30% dos tumores ósseos malignos. Cerca de 90% dos CS são convencionais e os outros 10% são subtipos mais raros. As mutações pontuais mais comuns nesses tumores ocorrem nos genes IDH1 e IDH2, presentes em aproximadamente 52-59% dos casos,…
O uso de células T com receptores antigênicos quiméricos (CAR) revolucionou o tratamento de neoplasias hematológicas. Entretanto, a aplicação dessa abordagem em tumores sólidos enfrenta dasafios técnicos, como a infiltração ineficiente dessas células no microambiente tumoral e o ambiente imunossupressor encontrado nesses tumores. Perfis moleculares de CAR-Ts associados a células T de memó…
O presente estudo tem como principal objetivo estabelecer um conjunto de abordagens genômicas, computacionais e moleculares para reclassificação de VUS em genes de predisposição ao câncer. Para isso, iremos: estabelecer critérios para identificar e priorizar variantes não codificantes (intrônicas e nas regiões 5' e 3' UTRs) ou codificantes com possível efeito em splicing em testes genétic…
A Polipose Associada ao MUTYH (MAP) é uma doença autossômica recessiva, causada por alterações no gene MUTYH, sendo responsável por 0,7% de todos os cânceres colorretais (CCR) e 13% das poliposes colorretais. O gene MUTYH faz parte do sistema de reparo de excisão de bases do DNA e, quando mutado, leva a transversões G:C - T:A em diversos genes, incluindo o KRAS, gerando frequentemente a m…
Atualmente o diagnóstico genético de indivíduos em risco para síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) é realizado através do sequenciamento de nova geração de painéis multigenes contendo de uma dezena a uma centena de genes de predisposição ao câncer (GPC). Estudos recentes de literatura e do nosso grupo evidenciam que uma pequena parcela dos pacientes portadores de SPHC a…
Recentemente, um trabalho de nosso grupo avaliou a ocorrência de sarcomas em uma coorte suspeita para Síndrome de Lynch (SL) e identificou três pacientes nos quais a etiologia do tumor estava associada a esta síndrome. Neste trabalho identificamos ainda outros onze pacientes como sendo portadores de sarcomas e tumores colorretais no mesmo indivíduo ou em indivíduos da mesma família. Assim…
Em nossa proposta, iremos explorar dados Mutographs para investigar as interações entre os genomas germinativos e somáticos de 4.000 pacientes abrangendo 5 continentes e 7 tipos diferentes de câncer. Nosso objetivo principal é examinar de forma abrangente o papel desempenhado pelas variantes patogênicas germinativas (GPVs) no desenvolvimento do câncer. Em primeiro lugar, investigaremos o …
CV Lattes
ORCID