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Mayana Zatz

CV Lattes ORCID


Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB)  (Instituição-sede da última proposta de pesquisa)
País de origem: Israel

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1968), Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1970) Doutorado em Genética pela USP (1974) e pós-doutorado em genética humana e médica pela Universidade da Califórnia UCLA (1977) É Profa. Titular de Genética do Instituto de Biociências da USP. Foi Pró-reitora de Pesquisa da USP (2005-2009).É Coordenadora do CEPID/FAPESP Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL) e do INCT :Envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômica . É membro da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciências dos Países em Desenvolvimento - TWAS. Foi Presidente Fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (1981-2013) .Ganhou vários prêmios nacionais e internacionais. Recebeu a ordem nacional de grã-cruz de mérito científico . Entre os prêmios internacionais destacam-se o LÓreal/Unesco para mulheres na ciência (2001) prêmio TWAS em pesquisa médica (2004) ,prêmio México de Ciência e Tecnologia (2008) e prêmio Conte Gaetano por trabalhos sociais (2011). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando em biologia molecular com enfoque em doenças neuromusculares, envelhecimento , pesquisas em células tronco e mais recentemente o uso do zika virus contra tumores cerebrais. Publicou 377 trabalhos científicos em revistas internacionais indexadas que foram citados 12458 vezes (Publon: média 33 por artigo), índice h=55 e h= 70 (google scholar, 21118 citações) , Scopus: h=57, 13645 citações) abril, 2021 Orientou 51 teses (18 mestrado e 33 de doutorado) e orienta/supervisiona atualmente 12 alunos ( 2 mestrados, 3 doutorados e 7 pós-doc) Foi colunista da revista VEJA onde publicou mais de 250 artigos científicos para leigos. É colunista da @radiouspsp e já gravou centenas de programas desde 2018. É autora do livro Gen ÉTICA: escolhas que nossos avós não faziam. Tem grande interesse em questões éticas relacionadas com o Genoma Humano, testes genéticos e células-tronco. Entre 2010 e 2012 fez parte do corpo de revisores (BORE) da Revista Science. Participou ativamente da aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias pelos parlamentares (2005) e STF (2008).Tem batalhado pela aprovação de políticas públicas em favor da ciência. Atualmente pesquisa também a variabilidade genética associada a COVID-19. (Texto informado pelo autor) (Fonte: Currículo Lattes)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a):
A promessa dos novos testes 
La tijera de los genes 
A tesoura dos genes 
El zika contra el cáncer 
El zika contra el cáncer 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Zika against cancer 
Divulgadores de ciência fortalecem redes e diversificam atuação 
Predisposição genética tornaria bebês mais suscetíveis à infecção por zika 
Mergulho nas doenças genéticas 
Novos achados genéticos 
Una mutación, varios defectos 
Uma mutação, vários defeitos 
O centro das distrofias 
El centro de las distrofias 
O centro das distrofias 
Tratamento em dobro 
Doble tratamiento 
O mistério de Ringo e Suflair 
El misterio de Ringo y Suflair 
Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o(a) pesquisador(a):
FAPESP lança novo edital para seleção de CEPIDs 
Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva 
IV Workshop of the Brazilian Initiative on Precision Medicine 
Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a)
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
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Palavras-chave utilizadas pelo pesquisador
América Latina Análise de sequência de DNA Análise de sequência de RNA Análise funcional Análise genética Análise molecular Animais geneticamente modificados Aorta Apolipoproteínas E Artigo científico Assimetria Atrofia óptica Avaliação terapêutica Bioengenharia Biologia Geral Biologia Molecular Biologia computacional Biologia tumoral Bioquímica Biotecnologia COVID-19 CRISPR-Cas9 Cães Cálcio Capacitação espermática Células endoteliais Células tumorais Células-tronco mesenquimais Células-tronco pluripotentes induzidas Células-tronco Cérebro Ciências Agrárias Ciências Biológicas Citologia e Biologia Celular Citometria de fluxo Clorose variegada dos citros Colina quinase Cordão umbilical Craniossinostose Cultura de órgãos DNA topoisomerases tipo II Debilidade muscular Deficiência intelectual Degeneração Diferenciação celular Disfunção cognitiva Distrofia miotônica Distrofia muscular animal Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular facioescapuloumeral Distrofia muscular Distrofias musculares Distrofina Doença de Alzheimer Doenças genéticas inatas Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X Doenças genéticas Doenças musculares Doenças neurodegenerativas Doenças neuromusculares Dominância cerebral Dominância manual Dor Edição de RNA Eletrofisiologia Engenharia tecidual Envelhecimento Enzimas Esclerose amiotrófica lateral Estudos de associação genética Estudos prospectivos Etoposídeo Exercício físico Exoma Expectativa de vida Expressão gênica Fases de leitura aberta Fenótipo Fibroblastos Fibrose cística Fígado Genes modificadores Genes protetores Genes Genética Animal Genética Humana e Médica Genética Molecular e de Microorganismos Genética médica Genética molecular Genética populacional Genética Genoma Xylella fastidiosa Genoma humano Genomas Genômica Glioblastoma Grupos étnicos Hepatócitos Hepatopatias Herança genética Heterozigoto Hiperalgesia Hormônio do crescimento Idoso de 80 anos ou mais Idosos Imunofluorescência Imunogenética Imunoglobulina G Imunologia Imunomodulação Inativação do cromossomo X Infecções por Coronavirus Infraestrutura de pesquisa Infraestrutura Intercâmbio de pesquisadores Interdisciplinar Laboratórios Lateralidade funcional Linhagem celular Longevidade Mapeamento genético Maturação in vitro Maturação Medicina Veterinária Medicina regenerativa Medula óssea Metagenômica Microambiente tumoral Mioblastos Miócitos cardíacos Miogênese Modelos animais de doenças Modernização Morfologia Mulheres Músculo esquelético Músculo estriado Mutação Neoplasias do sistema nervoso central Neoplasias Neurociências Neurônios motores Organoides Pandemias Paraíba Paraparesia Paraplegia espástica hereditária Peixe-zebra Pericitos Periódicos científicos Pesquisa básica Placenta Polimorfismo genético Política externa Programas de rastreamento Projetos de infraestrutura Proteína jagged-1 Proteínas musculares Publicações de divulgação científica RNA polimerase II RNA Reação em cadeia da polimerase em tempo real Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR) Recursos para a pesquisa Relações internacionais Resiliência psicológica SARS-CoV-2 Secretoma Sequenciamento de nova geração Sequências repetitivas dispersas Sertão Síndrome de Rett Sistema imune Sistema musculoesquelético Substância P Suinocultura Suínos Tecido adiposo Técnicas de diagnóstico molecular Técnicas histológicas Técnicas in vitro Tecnologia de baixo custo Terapia baseada em transplante de células e tecidos Terapia genética Testagem em massa da população Testes imediatos Transgenes Transplante de células-tronco de sangue do cordão umbilical Transplante de órgãos Transplante heterólogo Vetores virais Virulência Vírus Zika Xylella fastidiosa
Videos relacionados aos auxílios à pesquisa e bolsas

Grupo do CEGH-CEL/CEPID identifica gene-alvo contra distrofia muscular de Duchenne


Publicado em 12 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. Estudo publicado na revista Cell por pesquisadores brasileiros e norte-americanos sugere que induzir a superexpressão do gene Jagged 1 pode evitar o desenvolvimento da doença degenerativa. Entrevista realizada para a Agência FAPESP em outubro de 2015.

Pesquisadores criam mini-fígado funcional por impressão 3D


Publicado em 14 de novembro de 2019 - Agência FAPESP. Técnica desenvolvida pelo Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano – um CEPID da FAPESP – permite a produção de tecido hepático em apenas 90 dias e pode se tornar alternativa à doação de órgãos. Para produzir os mini-fígados, pesquisadores combinaram técnicas de bioengenharia, como reprogramação celular e produção de células-tronco pluripotentes com a bioimpressão 3D. O estudo realizado no Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na Universidade de São Paulo (USP) – conseguiu, de modo inédito, que o tecido produzido mantivesse as funções hepáticas por um período maior de tempo.

Vírus zika combate tumores cerebrais avançados em cachorros


Publicado em 11 de março de 2020 - Agência FAPESP. Viroterapia usando vírus zika auxilia no tratamento e no combate dos tumores cerebrais em cachorros.

Publicações resultantes de Auxílios e Bolsas sob responsabilidade do(a) pesquisador(a) (153)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

Publicações160
Citações1.097
Cit./Artigo6,9
Dados do Web of Science

MARTINS-BACH, AUREA B.; MALHEIROS, JACKELINE; MATOT, BEATRICE; MARTINS, POLIANA C. M.; ALMEIDA, CAMILA F.; CALDEIRA, WALDIR; RIBEIRO, ALBERTO F.; DE SOUSA, PAULO LOUREIRO; AZZABOU, NOURA; TANNSUS, ALBERTO; et al. Quantitative T2 Combined with Texture Analysis of Nuclear Magnetic Resonance Images Identify Different Degrees of Muscle Involvement in Three Mouse Models of Muscle Dystrophy: mdx, Large(myd) and mdx/Large(myd). PLoS One, v. 10, n. 2, . Citações Web of Science: 5. (98/14254-2, 13/08028-1)

VILLELA, DARINE; RAMALHO, RODRIGO F.; SILVA, ADERBAL R. T.; BRENTANI, HELENA; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS AUGUSTO; GRINBERG, LEA T.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Differential DNA Methylation of MicroRNA Genes in Temporal Cortex from Alzheimer's Disease Individuals. NEURAL PLASTICITY, . Citações Web of Science: 13. (13/08028-1, 09/00898-1, 10/15503-0)

NUNES, KELLY; ZHENG, XIUWEN; TORRES, MARGARETH; MORAES, MARIA ELISA; PIOVEZAN, BRUNO Z.; PONTES, GERLANDIA N.; KIMURA, LILIAN; CARNAVALLI, JULIANA E. P.; MINGRONI NETTO, REGINA C.; MEYER, DIOGO. HLA imputation in an admixed population: An assessment of the 1000 Genomes data as a training set. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 77, n. 3, p. 307-312, . Citações Web of Science: 12. (12/09950-9, 13/08028-1, 12/18010-0)

ALVES, LEANDRO UCELA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; ALONSO, LUIS GARCIA; OTTO, PAULO ALBERTO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 59, n. 2, p. 80-85, . Citações Web of Science: 3. (13/08028-1)

GOMES, LUCIANA R.; VESSONI, ALEXANDRE T.; MENCK, CARLOS F. M.. Microenvironment and autophagy cross-talk: Implications in cancer therapy. PHARMACOLOGICAL RESEARCH, v. 107, p. 300-307, . Citações Web of Science: 17. (13/08028-1, 14/15982-6)

VIEIRA, NATASSIA M.; GUO, LING T.; ESTRELA, ELICIA; KUNKEL, LOUIS M.; ZATZ, MAYANA; SHELTON, G. DIANE. Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 363-370, . Citações Web of Science: 16. (13/08028-1)

ZATZ, M.; VIEIRA, N. M.; ZUCCONI, E.; PELATTI, M.; GOMES, J.; VAINZOF, M.; MARTINS-BACH, A. B.; GARCIA OTADUY, M. C.; BENTO DOS SANTOS, G.; AMARO, JR., E.; et al. A normal life without muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 371-374, . Citações Web of Science: 11. (13/08028-1, 08/57899-7)

DOS SANTOS, ALEXSANDRO; CAMPAGNARI, FRANCINE; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; RIBEIRO CAMARA, MARIA DE LOURDES; DE ARRUDA BRASIL, RITA DE CASSIA E.; VIEIRA, LIGIA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; OTTO, PAULO A.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, v. 26, n. 3, p. 191-198, . Citações Web of Science: 1. (12/50981-5, 13/08028-1)

GOMES, JULIANA P.; COATTI, GIULIANA C.; VALADARES, MARCOS C.; ASSONI, AMANDA F.; PELATTI, MAYRA V.; SECCO, MARIANE; ZATZ, MAYANA. Human Adipose-Derived CD146(+) Stem Cells Increase Life Span of a Muscular Dystrophy Mouse Model More Efficiently than Mesenchymal Stromal Cells. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 37, n. 9, p. 798-804, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1)

MELO, UIRA SOUTO; LEITE, FELIPE DE SOUZA; COSTA, SILVIA; ROSENBERG, CARLA; ZATZ, MAYANA. A fast method to reprogram and CRISPR/Cas9 gene editing from erythroblasts. STEM CELL RESEARCH, v. 31, p. 52-54, . Citações Web of Science: 1. (16/14517-3, 16/22318-0, 13/08028-1)

BERTOLA, DEBORA; BUSCARILLI, MICHELLE; STABLEY, DEBORAH L.; BAKER, LAURA; DOYLE, DANIEL; BARTHOLOMEW, DENNIS W.; SOL-CHURCH, KATIA; GRIPP, KAREN W.. Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 5, p. 1309-1318, . Citações Web of Science: 8. (13/08028-1)

ALVIZI, LUCAS; KE, XIAYI; BRITO, LUCIANO ABREU; SESELGYTE, RIMANTE; MOORE, GUDRUN E.; STANIER, PHILIP; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Differential methylation is associated with non-syndromic cleft lip and palate and contributes to penetrance effects. SCIENTIFIC REPORTS, v. 7, . Citações Web of Science: 25. (13/08028-1)

VILLELA, DARINE; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS A.; GRINBERG, LEA T.; ROSENBERG, CARLA. Do Copy Number Changes in CACNA2D2, CACNA2D3, and CACNA1D Constitute a Predisposing Risk Factor for Alzheimer's Disease?. FRONTIERS IN GENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 1. (13/08028-1, 09/00898-1, 10/15503-0)

MUNFORD, V.; CASTRO, L. P.; SOUTO, R.; LERNER, L. K.; VILAR, J. B.; QUAYLE, C.; ASIF, H.; SCHUCH, A. P.; DE SOUZA, T. A.; IENNE, S.; et al. A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two different founder mutations. British Journal of Dermatology, v. 176, n. 5, p. 1270-1278, . Citações Web of Science: 9. (13/08028-1, 14/15982-6)

SCHUCH, ANDRE PASSAGLIA; MORENO, NATALIA CESTARI; SCHUCH, NATIELEN JACQUES; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO. Sunlight damage to cellular DNA: Focus on oxidatively generated lesions. Free Radical Biology and Medicine, v. 107, p. 110-124, . Citações Web of Science: 73. (13/08028-1, 14/15982-6)

GUO, LONG; BERTOLA, DEBORA ROMEO; TAKANOHASHI, ASAKO; SAITO, ASUKA; SEGAWA, YUKO; YOKOTA, TAKANORI; ISHIBASHI, SATORU; NISHIDA, YOICHIRO; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DA SILVA FRANCO, JOSE FRANCISCO; et al. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 5, p. 925-935, . Citações Web of Science: 7. (13/08028-1, 15/21783-9)

NONOSE, RENATA WATANABE; LEZIROVITZ, KARINA; BALESTER DE MELLO AURICCHIO, MARIA TERESA; BATISSOCO, ANA CARLA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects. BMC MEDICAL GENETICS, v. 19, . Citações Web of Science: 3. (13/08028-1)

ALTMUELLER, FRANZISKA; LISSEWSKI, CHRISTINA; BERTOLA, DEBORA; FLEX, ELISABETTA; STARK, ZORNITZA; SPRANGER, STEPHANIE; BAYNAM, GARETH; BUSCARILLI, MICHELLE; DYACK, SARAH; GILLIS, JANE; et al. Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. European Journal of Human Genetics, v. 25, n. 7, p. 823-831, . Citações Web of Science: 7. (11/17299-3, 13/08028-1)

KAID, CAROLINI; SILVA, PATRICIA B. G.; CORTEZ, BEATRIZ A.; RODINI, CAROLINA O.; SEMEDO-KURIKI, PATRICIA; OKAMOTO, OSWALDO K.. miR-367 promotes proliferation and stem-like traits in medulloblastoma cells. Cancer Science, v. 106, n. 9, p. 1188-1195, . Citações Web of Science: 23. (14/10519-6, 11/10001-9, 10/52686-5, 13/08028-1, 13/02983-1, 13/17566-7)

BRITO, LUCIANO ABREU; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MELO, SORAIA; MALCHER, CAROLINA; FERREIRA, SIMONE GOMES; FIGUEIREDO, JOANA; ALVIZI, LUCAS; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; ALONSO, NIVALDO; et al. Rare Variants in the Epithelial Cadherin Gene Underlying the Genetic Etiology of Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate. Human mutation, v. 36, n. 11, p. 1029-1033, . Citações Web of Science: 19. (13/08028-1)

LINHARES, NATALIA D.; VALADARES, EUGENIA R.; DA COSTA, SILVIA S.; ARANTES, RODRIGO R.; DE OLIVEIRA, LUIZ ROBERTO; ROSENBERG, CARLA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; SVARTMAN, MARTA. Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization. META GENE, v. 9, p. 185-190, . Citações Web of Science: 4. (98/14254-2, 09/00898-1)

QUINET, ANNABEL; MARTINS, DAVI JARDIM; VESSONI, ALEXANDRE TEIXEIRA; BIARD, DENIS; SARASIN, ALAIN; STARY, ANNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Translesion synthesis mechanisms depend on the nature of DNA damage in UV-irradiated human cells. Nucleic Acids Research, v. 44, n. 12, p. 5717-5731, . Citações Web of Science: 10. (14/15982-6, 13/08028-1)

ALVES, LEANDRO UCELA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; ALONSO, LUIS GARCIA; OTTO, PAULO ALBERTO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 59, n. 2, p. 80-85, . Citações Web of Science: 3. (13/08028-1)

D'ANGELO, CARLA S.; VARELA, MONICA C.; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; PEREZ, ANA BEATRIZ A.; KOIFFMANN, CELIA P.. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . Citações Web of Science: 3. (98/14254-2, 09/52523-1)

MELO, UIRA SOUTO; BONNER, DEVON; KENT LLOYD, KEVIN C.; MOSHIRI, ALA; WILLIS, BRANDON; LANOUE, LOUISE; BOWER, LYNETTE; LEONARD, BRIAN C.; MARTINS, DAVI JARDIM; GOMES, FERNANDO; et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, . Citações Web of Science: 0. (14/15982-6, 13/08028-1, 16/14517-3)

FONSECA, MATHEUS DE CASTRO; DE OLIVEIRA, JULIANA FERREIRA; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; CANATELI, CAMILA; VITAL DO PRADO, PAULA FAVORETTI; AMORIM NETO, DIONISIO PEDRO; BOSQUE, BEATRIZ PELEGRINI; RODRIGUES, PAULLA VIEIRA; PEREIRA DE GODOY, JOAO VITOR; TOSTES, KATIANE; et al. Molecular and cellular basis of hyperassembly and protein aggregation driven by a rare pathogenic mutation in DDX3X. ISCIENCE, v. 24, n. 8, . Citações Web of Science: 0. (19/24511-0, 13/08028-1, 18/20014-0)

PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA; BORDIM, RENATA DE ALMEIDA; MACIEL, MARIA BEATRIZ RABELO; TANAKA, ANA CRISTINA SAYURI; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, n. 10, p. 3099-3103, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1)

VILLELA, DARINE; SUEMOTO, CLAUDIA K.; LEITE, RENATA; PASQUALUCCI, CARLOS AUGUSTO; GRINBERG, LEA T.; PEARSON, PETER; ROSENBERG, CARLA. Increased DNA Copy Number Variation Mosaicism in Elderly Human Brain. NEURAL PLASTICITY, . Citações Web of Science: 5. (14/17132-0, 13/08028-1)

SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ISMANIA; VARELLA-BRANCO, ELISA; MONFARDINI, FREDERICO; FERRAZ, HELEN; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; ALMEIDA BARBOSA, RICARDO HENRIQUE; SANTOS PESSOA, ANDRE LUIZ; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, NAILA; VIBRANOVSKI, MARIA; et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS, v. 11, . Citações Web of Science: 1. (16/17392-7, 13/08028-1)

ANDRE ISHIY, FELIPE AUGUSTO; FANGANIELLO, ROBERTO DALTO; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; KAGUE, ERIKA; KURIKI, PATRICIA SEMEDO; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. CD105 is regulated by hsa-miR-1287 and its expression is inversely correlated with osteopotential in SHED. BONE, v. 106, p. 112-120, . Citações Web of Science: 5. (13/08028-1)

D'ANGELO, CARLA SUSTEK; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; OTTO, PAULO ALBERTO; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO; GARCIA-ALONSO, LUIS; et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 11, . Citações Web of Science: 7. (98/14254-2, 09/52523-1)

DE CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; MELO, UIRASOUTO; HENRIQUE ARAUJO, BRUNO SILVA; ALVIZI, LUCAS; SCHANOSKI, ALESSANDRA SOARES; DE OLIVEIRA, DANYLLO FELIPE; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; MUSSO, CAMILA MANSO; et al. Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells. NATURE COMMUNICATIONS, v. 9, . Citações Web of Science: 9. (14/50931-3, 13/08028-1, 14/03620-2)

MEHRJOUY, MANA M.; FONSECA, ANA CAROLINA S.; EHMKE, NADJA; PASKULIN, GIORGIO; NOVELLI, ANTONIO; BENEDICENTI, FRANCESCO; MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA; RENIERI, ALESSANDRA; BUSA, TIFFANY; MISSIRIAN, CHANTAL; et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 2, p. 186-196, . Citações Web of Science: 4. (11/14293-4, 13/01146-9, 13/08028-1)

BONALDI, ADRIANO; MAZZEU, JULIANA F.; COSTA, SILVIA S.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; ALBANO, LILIAN M. J.; FURQUIM, ISABEL M.; KIM, CHONG A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. Microduplication of the ICR2 Domain at Chromosome 11p15 and Familial Silver-Russell Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 155A, n. 10, p. 2479-2483, . Citações Web of Science: 30. (09/03341-8, 98/14254-2, 09/00898-1)

MAZZEU‚ JF; VIANNA-MORGANTE‚ AM; KREPISCHI‚ ACV; OUDAKKER‚ A.; ROSENBERG‚ C.; SZUHAI‚ K.; MCGILL‚ J.; MACCRAUGHAN‚ J.; VAN BOKHOVEN‚ H.; BRUNNER‚ HG. Deletions encompassing 1q41q42. 1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome. Clinical Genetics, v. 77, n. 4, p. 404-407, . (98/14254-2)

ROSENBERG‚ C.; KNIJNENBURG‚ J.; CHAUFFAILLE‚ M.L.; BRUNONI‚ D.; CATELANI‚ A.L.; SLOOS‚ W.; SZUHAI‚ K.; TANKE‚ H.J.. Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement. Human Genetics, v. 116, n. 5, p. 390-394, . (98/14254-2)

BALESTER DE MELLO AURICCHIO‚ M.T.; VICENTE‚ J.P.; MEYER‚ D.; MINGRONI-NETTO‚ R.C.. Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations. HUMAN BIOLOGY, v. 79, n. 6, p. 667-677, . (98/14254-2, 99/11698-0, 03/01583-8)

D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P.. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, . Citações Web of Science: 20. (04/10380-6, 98/14254-2)

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BONALDI, ADRIANO; KASHIWABARA, ANDRE; DE ARAUJO, ERICA S.; PEREIRA, LYGIA V.; PASCHOAL, ALEXANDRE R.; ANDOZIA, MAYRA B.; VILLELA, DARINE; RIVAS, MARIA P.; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS A.; et al. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. EPIGENOMES, v. 1, n. 2, . Citações Web of Science: 2. (13/08028-1, 13/07480-8, 09/00898-1)

HSIA, GABRIELLA S. P.; MUSSO, CAMILA M.; ALVIZI, LUCAS; BRITO, LUCIANO A.; KOBAYASHI, GERSON S.; PAVANELLO, RITA C. M.; ZATZ, MAYANA; GARDHAM, ALICE; WAKELING, EMMA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; et al. Complexity of the 5 ` Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 15/21781-6)

MASCHIETTO, MARIANA; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; KASHIWABARA, ANDRE YOSHIAKI; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DA CUNHA, ISABELA WERNECK; VASQUES, LUCIANA DOS REIS; CYPRIANO, MONICA; BRENTANI, HELENA; et al. DNA methylation landscape of hepatoblastomas reveals arrest at early stages of liver differentiation and cancer-related alterations. ONCOTARGET, v. 8, n. 58, p. 97871-97889, . Citações Web of Science: 2. (09/00898-1, 11/24007-9, 16/04785-0, 13/08028-1, 15/06281-7)

GRIESI-OLIVEIRA, K.; FOGO, M. S.; PINTO, B. G. G.; ALVES, A. Y.; SUZUKI, A. M.; MORALES, A. G.; EZQUINA, S.; SOSA, O. J.; SUTTON, G. J.; SUNAGA-FRANZE, D. Y.; et al. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. MOLECULAR PSYCHIATRY, v. 26, n. 5, p. 1589-1605, . Citações Web of Science: 13. (13/08028-1, 14/10068-4, 16/50324-5)

KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; BRITO, LUCIANO ABREU; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA; SUZUKI, ANGELA MAY; PING HSIA, GABRIELLA SHIH; PIMENTEL, LYLYAN FRAGOSO; BARRETO DE PAIVA, ANA PAULA; DIAS, CAROLINA REGOLI; VILACA LOURENCO, NAILA CRISTINA; OLIVEIRA, BEATRIZ ARAUJO; et al. A Novel Saliva RT-LAMP Workflow for Rapid Identification of COVID-19 Cases and Restraining Viral Spread. DIAGNOSTICS, v. 11, n. 8, . Citações Web of Science: 0. (20/05949-2, 13/08028-1)

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GUERRA, JOAO V. S.; OLIVEIRA-SANTOS, JOSE; OLIVEIRA, DANYLLO F.; LEAL, GABRIELA F.; OLIVEIRA, JOAO RICARDO M.; COSTA, SILVIA S.; KREPISCHI, V, ANA C.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; MASCHIETTO, MARIANA. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 63, n. 3, . Citações Web of Science: 1. (15/22758-8, 13/08028-1, 15/06281-7)

NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; NUNES, KELLY; WANG, JAQUELINE Y. T.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GUIO, HEINNER; TARAZONA-SANTOS, EDUARDO; DUARTE, YEDA A. O.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; MEYER, DIOGO; et al. Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, . Citações Web of Science: 0. (14/50649-6, 14/50931-3, 13/08028-1)

VILLELA, DARINE; MAZZONETTO, PATRICIA C.; MIGLIAVACCA, MICHELE P.; PERRONE, EDUARDO; GUIDA, GUSTAVO; MILANEZI, MARIA FERNANDA G.; JORGE, ALEXANDER A. L.; RIBEIRO-BICUDO, LUCILENE A.; KOK, FERNANDO; CAMPAGNARI, FRANCINE; et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 14/17132-0, 12/50981-5)

BRIDE, LAIS; NASLAVSKY, MICHEL; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; SCLIAR, MARILIA; PIMASSONI, LUCIA H. S.; AGUIAR, PAOLA SOSSAI; DE PAULA, FLAVIA; WANG, JAQUELINE; DUARTE, YEDA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil. PeerJ, v. 9, . Citações Web of Science: 0. (13/08028-1, 14/50931-3)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

JÚNIOR, Carlos Roberto Bueno. Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/58541-9

PAULA, Flavia de. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas.  111 f. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (00/10281-7

VALADARES, Marcos Costa. Avaliação comparativa do potencial miogênico de células tronco mesenquimais adultas obtidas de diferentes fontes. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/53858-4

COATTI, Giuliana Castello. Avaliação do potencial terapêutico de pericitos e de células mesenquimais no camundongo SOD1, modelo animal para esclerose lateral amiotrófica. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (13/03166-7

NETO, Miguel Mitne. Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e estudo genético da paraplegia espástica 4. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/59842-4

ARASHIRO, Patricia. Estudo do perfil de expressão gênica na distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (FSH). Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (04/03016-6

ZUCCONI, Eder. Isolamento e caracterização de células-tronco caninas do cordão umbilical para uso potencial em transplantes de cães distróficos. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (04/14842-4

CARVALHO, Maria Denise Fernandes. Efeitos do hormônio do crescimento (GH) na evolução da doença distrófica do modelo murino B6.Wk-Lama2dy-2J/J. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/51309-5

SOUZA, Lucia Ines Macedo de. Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome de Spoan (Spastic Paraglegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (04/11613-4

SECCO, Mariane. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais do cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/54190-7

MAGALHÃES, Monize Lazar. Desvio de segregação em humanos. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/59385-2

SOUZA, Lucia Ines Macedo de. Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome de Spoan (Spastic Paraglegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (04/11613-4

ARASHIRO, Patricia. Estudo do perfil de expressão gênica na distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (FSH). Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (04/03016-6

SILVA, Tatiana Jazedje da Costa. Avaliação in vitro do uso potencial de células-tronco no tratamento da distrofia muscular.  89 f. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (02/00808-3

ZUCCONI, Eder. Isolamento e caracterização de células-tronco caninas do cordão umbilical para uso potencial em transplantes de cães distróficos. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (04/14842-4

CARVALHO, Maria Denise Fernandes. Efeitos do hormônio do crescimento (GH) na evolução da doença distrófica do modelo murino B6.Wk-Lama2dy-2J/J. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/51309-5

SERAFINI, Natássia Vieira. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco de tecido adiposo para doenças neuromusculares progressivas. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (05/59108-9

SECCO, Mariane. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais do cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas. Tese (Doutorado) -  Instituto de Biociências.  Universidade de São Paulo (USP).  São Paulo.  (08/54190-7

Patente(s) depositada(s)

MÉTODO DE PROGNÓSTICO DA AGRESSIVIDADE DE TUMORES E KIT BR1020140155775 - Universidade de São Paulo (USP). Carolina de Oliveira Rodini; Gabriela Furukawa; Oswaldo Keith Okamoto; Patrícia Benites Gonçalves da Silva - 17 de junho de 2014

Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação BR1020150030169 - Universidade de São Paulo (USP). Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação - 11 de fevereiro de 2015

Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação BR1020180081942 - Universidade de São Paulo (USP). Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação - 24 de abril de 2018

PROCESSO DE OBTENÇÃO DE CÉLULAS-TRONCO A PARTIR DE CÉLULAS DO MÚSCULO ORBICULAR DO LÁBIO, COMPOSIÇÕES E USOS PI0705561-7 - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP); Universidade de São Paulo (USP). Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Daniela Franco Bueno; Irina Kerkis; Mayana Zatz - 23 de novembro de 2007

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