Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1968), Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1970) Doutorado em Genética pela USP (1974) e pós-doutorado em genética humana e médica pela Universidade da Califórnia UCLA (1977) É Profa. Titular de Genética do Instituto de Biociências da USP. Foi Pró-reitora de Pesquisa da USP (2005-2009).É Coordenadora do CEPID/FAPESP Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL) e do INCT :Envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômica. Coordena também o projeto MS/CNPq: Coalizão multiômicas para estudo da pandemia de Covid-19 na população (404134/2020-3) e Distrofias Musculares: Novas Estratégias Terapêuticas Baseadas em Mecanismos Protetores (Processo: 404161/2019-7 ) É membro da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciências dos Países em Desenvolvimento - TWAS. Foi Presidente Fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (1981-2013) Ganhou vários prêmios nacionais e internacionais. Recebeu a ordem nacional de grã-cruz de mérito científico . Entre os prêmios internacionais destacam-se o LÓreal/Unesco para mulheres na ciência (2001) prêmio TWAS em pesquisa médica (2004) ,prêmio México de Ciência e Tecnologia (2008) e prêmio Conte Gaetano por trabalhos sociais (2011). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando em biologia molecular com enfoque em doenças neuromusculares, envelhecimento , pesquisas em células tronco e mais recentemente o uso do zika virus contra tumores cerebrais. Publicou 403 trabalhos científicos em revistas internacionais indexadas que foram citados 14319 (Publon: média 40 por artigo indexado internacional , índice h=57 ) e h= 75 (google scholar, 23572 citações) , Scopus: h=62, 18357 citações) 16 de maio de 2023. Orientou 51 teses (18 mestrado e 33 de doutorado) e orienta/supervisiona atualmente 12 alunos ( 2 mestrados, 3 doutorados e 7 pós-doc) Foi colunista da revista VEJA onde publicou mais de 250 artigos científicos para leigos. É colunista da @radiouspsp e já gravou centenas de programas desde 2018. É autora de dois livros: Gen ÉTICA: escolhas que nossos avós não faziam e O LEGADO DOS GENES : O que a ciência pode nos ensinar sobre o envelhecimento. Tem grande interesse em questões éticas relacionadas com o Genoma Humano, testes genéticos e células-tronco. Entre 2010 e 2012 fez parte do corpo de revisores (BORE) da Revista Science. Participou ativamente da aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias pelos parlamentares (2005) e STF (2008).Tem batalhado pela aprovação de políticas públicas em favor da ciência. Atualmente pesquisa também a variabilidade genética associada a COVID-19 (projeto coalizão- MS-CNPq) (Texto informado pelo autor) (Fonte: Currículo Lattes)
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O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliarconhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqui…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influência …
O maior sucesso de controle da pandemia desencadeada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), denominada COVID-19, tem sido observado entre países com grande capacidade de oferecer testes à população, como a Coreia do Sul (Normile, 2020). Entretanto, com a crescente necessidade de insumos, muitas vezes importados, para a realização dos testes, países capazes de redirecionar a indústria interna…
A presente proposta visa à aquisição de um equipamento de sequenciamento - HiSeq 2500, Illumina. Este equipamento possibilita a realização da técnica de sequenciamento de nova geração (SNG), permitindo sequenciar exomas, genomas e transcriptomas de qualquer organismo. Diante da alta capacidade de sequenciamento deste equipamento, o mesmo deverá ser instalado na central de sequenciamento d…
Os núcleos de pesquisa desempenham a importante função de estimular o desenvolvimento da pesquisa interdisciplinar na Universidade de São Paulo. Envolvendo várias unidades da universidade, os NAPs superam as barreiras departamentais, e desenvolvem pesquisa nas mais diversas áreas do conhecimento. A regulamentação, acompanhamento e avaliações periódicas dos NAPs são coordenadas pela Câmara…
As células-tronco de pluripotência induzida (iPSCs, do inglês "induced pluripotent stem cells") são células somáticas reprogramadas para o estado embrionário por meio da expressão de fatores ectópicos de transcrição específicos. Desse modo, as iPSCs são semelhantes às células-tronco embrionárias (CTEs) em termos de morfologia, proliferação, expressão gênica, status de diferenciação e padr…
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética degenerativa causada por mutação no gene da distrofina, resultando na perda muscular, fraqueza progressiva, perda de ambulação e morte prematura. Até o momento, não há cura para DMD e a maioria das estratégias terapêuticas visa a recuperação da expressão de distrofina, mas os resultados ainda são modestos.Estudos com pacientes h…
Os modelos animais são uma importante ferramenta para o estudo de doenças genéticas. O CEGH-CEL possui alguns modelos animais muito interessantes para o estudo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que acomete seres humanos. A DMD é uma doença degenerativa progressiva muito grave, causada por mutações no gene da distrofina que levam a uma perda total desta proteína nos músculos esquelé…
Os modelos animais são uma importante ferramenta para o estudo de doenças genéticas. O CEGH-CEL possui alguns modelos animais muito interessantes para o estudo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que acomete seres humanos. A DMD é uma doença degenerativa progressiva muito grave, causada por mutações no gene da distrofina que levam a uma perda total desta proteína nos músculos esquelé…
O coração é responsável por sustentar a circulação de diversos produtos como hormônios e nutrientes que são essenciais para a manutenção do organismo. Muitas doenças cardíacas crônicas comprometem sua funcionalidade e, em casos graves, o transplante de órgão é a única alternativa terapêutica. Entretanto, os transplantes são dificultados pela escassez de doadores e pela limitação de histoc…
O fígado é o segundo maior órgão sólido do corpo humano, tendo um papel fundamental na manutenção da homeostase corporal. Patologias relacionadas a esse órgão podem ser mortais, muitas vezes tratáveis apenas pelo transplante. Apesar de ser uma solução permanente, o transplante não é aplicável em larga escala, devido à necessidade de imunossupressores após o procedimento, a alta probabilid…
O fígado é um órgão fundamental para a regulação metabólica, imune e homeostática do organismo. Hepatopatias crônicas e agudas, congênitas ou decorrentes de hábitos comportamentais, são responsáveis por aproximadamente 2 milhões de mortes por ano. A única opção terapêutica para a remediação de doenças hepáticas severas é a realização de transplantes parcial ou total do fígado. A engenhari…
Neste projeto investigamos o efeito protetivo da modulação da sinalização da via Notch em MuSC de pacientes DMD. Hipótese: A modulação da sinalização da via Notch conservaria o pool de MuSC, postergando a perda de função motora de pacientes DMD. Estudos Prévios: Nosso grupo mostrou que a super-expressão de Jagged1, um dos ligantes de Notch, em músculos esqueletos de dois cães GRMD excepci…
A base genética da deficiência intelectual (DI) é extremamente heterogênea e pouco se conhece sobre o papel das mutações autossômicas recessivas para essa condição. No entanto, nos últimos anos, os avanços tecnológicos colocaram o desenvolvimento de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) e a diferenciação em células neuronais, na vanguarda da pesquisa neurológica. O uso de células…
Publicado em 12 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. Estudo publicado na revista Cell por pesquisadores brasileiros e norte-americanos sugere que induzir a superexpressão do gene Jagged 1 pode evitar o desenvolvimento da doença degenerativa. Entrevista realizada para a Agência FAPESP em outubro de 2015.
Publicado em 14 de novembro de 2019 - Agência FAPESP. Técnica desenvolvida pelo Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano – um CEPID da FAPESP – permite a produção de tecido hepático em apenas 90 dias e pode se tornar alternativa à doação de órgãos. Para produzir os mini-fígados, pesquisadores combinaram técnicas de bioengenharia, como reprogramação celular e produção de células-tronco pluripotentes com a bioimpressão 3D. O estudo realizado no Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na Universidade de São Paulo (USP) – conseguiu, de modo inédito, que o tecido produzido mantivesse as funções hepáticas por um período maior de tempo.
Publicado em 11 de março de 2020 - Agência FAPESP. Viroterapia usando vírus zika auxilia no tratamento e no combate dos tumores cerebrais em cachorros.
CV Lattes
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