Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1968), Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1970) Doutorado em Genética pela USP (1974) e pós-doutorado em genética humana e médica pela Universidade da Califórnia UCLA (1977) É Profa. Titular de Genética do Instituto de Biociências da USP. Foi Pró-reitora de Pesquisa da USP (2005-2009).É Coordenadora do CEPID/FAPESP Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL) e do INCT :Envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômica. Coordena também o projeto MS/CNPq: Coalizão multiômicas para estudo da pandemia de Covid-19 na população (404134/2020-3) e Distrofias Musculares: Novas Estratégias Terapêuticas Baseadas em Mecanismos Protetores (Processo: 404161/2019-7 ) É membro da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciências dos Países em Desenvolvimento - TWAS. Foi Presidente Fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (1981-2013) Ganhou vários prêmios nacionais e internacionais. Recebeu a ordem nacional de grã-cruz de mérito científico . Entre os prêmios internacionais destacam-se o LÓreal/Unesco para mulheres na ciência (2001) prêmio TWAS em pesquisa médica (2004) ,prêmio México de Ciência e Tecnologia (2008) e prêmio Conte Gaetano por trabalhos sociais (2011). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando em biologia molecular com enfoque em doenças neuromusculares, envelhecimento , pesquisas em células tronco e mais recentemente o uso do zika virus contra tumores cerebrais. Publicou 403 trabalhos científicos em revistas internacionais indexadas que foram citados 13503 (Publon: média 40 por artigo indexado internacional , índice h=57 ) e h= 74 (google scholar, 22668 citações) , Scopus: h=60, 17410 citações) 6 de dezembro de 2022. Orientou 51 teses (18 mestrado e 33 de doutorado) e orienta/supervisiona atualmente 12 alunos ( 2 mestrados, 3 doutorados e 7 pós-doc) Foi colunista da revista VEJA onde publicou mais de 250 artigos científicos para leigos. É colunista da @radiouspsp e já gravou centenas de programas desde 2018. É autora de dois livros: Gen ÉTICA: escolhas que nossos avós não faziam e O LEGADO DOS GENES : O que a ciência pode nos ensinar sobre o envelhecimento. Tem grande interesse em questões éticas relacionadas com o Genoma Humano, testes genéticos e células-tronco. Entre 2010 e 2012 fez parte do corpo de revisores (BORE) da Revista Science. Participou ativamente da aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias pelos parlamentares (2005) e STF (2008).Tem batalhado pela aprovação de políticas públicas em favor da ciência. Atualmente pesquisa também a variabilidade genética associada a COVID-19 (projeto coalizão- MS-CNPq) (Texto informado pelo autor) (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| TITULO |
| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total): |
| Mais itensMenos itens |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliarconhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqui…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influência …
O maior sucesso de controle da pandemia desencadeada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), denominada COVID-19, tem sido observado entre países com grande capacidade de oferecer testes à população, como a Coreia do Sul (Normile, 2020). Entretanto, com a crescente necessidade de insumos, muitas vezes importados, para a realização dos testes, países capazes de redirecionar a indústria interna…
A presente proposta visa à aquisição de um equipamento de sequenciamento - HiSeq 2500, Illumina. Este equipamento possibilita a realização da técnica de sequenciamento de nova geração (SNG), permitindo sequenciar exomas, genomas e transcriptomas de qualquer organismo. Diante da alta capacidade de sequenciamento deste equipamento, o mesmo deverá ser instalado na central de sequenciamento d…
Os núcleos de pesquisa desempenham a importante função de estimular o desenvolvimento da pesquisa interdisciplinar na Universidade de São Paulo. Envolvendo várias unidades da universidade, os NAPs superam as barreiras departamentais, e desenvolvem pesquisa nas mais diversas áreas do conhecimento. A regulamentação, acompanhamento e avaliações periódicas dos NAPs são coordenadas pela Câmara…
Cães GRMD (do inglês, Golden Retriever Muscular Dystrophy), são um excelente modelo de estudo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que afeta seres humanos. Estes apresentam uma mutação de ponto no final do íntron 6 do gene da distrofina, gerando um códon de parada no início do éxon 7. Portanto, os cães afetados possuem ausência completa da proteína distrofina em seus músculos esqueléti…
Os desafios ao desenvolvimento de terapêuticas para o Câncer Cerebral e doenças neurológicas do Sistema Nervoso Central (SNC) permanecem atribuídos principalmente à barreira hematoencefálica (BHE) devido às complexas interações celulares que restringem a penetração de fármacos, levando à baixa eficácia do tratamento. Zika Vírus (ZIKV) é um vírus oncolítico com potencial uso em viroterapia…
A Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 8 (ELA8) é um tipo monogênico, autossômico dominante, de doença do neurônio motor. Atualmente, a variante patogênica mais comum associada a essa condição é uma mutação missense no gene VAPB (p.P56S), identificada em uma grande genealogia brasileira. A ELA8 também se destaca por sua grande variabilidade nas manifestações clínicas e no início dos sintoma…
O coração é responsável por sustentar a circulação de diversos produtos como hormônios e nutrientes que são essenciais para a manutenção do organismo. Muitas doenças cardíacas crônicas comprometem sua funcionalidade e, em casos graves, o transplante de órgão é a única alternativa terapêutica. Entretanto, os transplantes são dificultados pela escassez de doadores e pela limitação de histoc…
O fígado é o segundo maior órgão sólido do corpo humano, tendo um papel fundamental na manutenção da homeostase corporal. Patologias relacionadas a esse órgão podem ser mortais, muitas vezes tratáveis apenas pelo transplante. Apesar de ser uma solução permanente, o transplante não é aplicável em larga escala, devido à necessidade de imunossupressores após o procedimento, a alta probabilid…
O xenotransplante vem alcançando grandes progressos nos últimos anos, sobretudo após o aperfeiçoamento das tecnologias de manipulação gênica. Nesse contexto, a utilização de porcinos como fonte doadora de órgãos tem ganhado destaque devido às vantagens reprodutivas e às semelhanças anatômicas e fisiológicas com primatas. Entretanto, apesar dos benefícios propiciados pelo modelo suíno, o t…
O fígado é um órgão fundamental para a regulação metabólica, imune e homeostática do organismo. Hepatopatias crônicas e agudas, congênitas ou decorrentes de hábitos comportamentais, são responsáveis por aproximadamente 2 milhões de mortes por ano. A única opção terapêutica para a remediação de doenças hepáticas severas é a realização de transplantes parcial ou total do fígado. A engenhari…
Neste projeto investigamos o efeito protetivo da modulação da sinalização da via Notch em MuSC de pacientes DMD. Hipótese: A modulação da sinalização da via Notch conservaria o pool de MuSC, postergando a perda de função motora de pacientes DMD. Estudos Prévios: Nosso grupo mostrou que a super-expressão de Jagged1, um dos ligantes de Notch, em músculos esqueletos de dois cães GRMD excepci…
A base genética da deficiência intelectual (DI) é extremamente heterogênea e pouco se conhece sobre o papel das mutações autossômicas recessivas para essa condição. No entanto, nos últimos anos, os avanços tecnológicos colocaram o desenvolvimento de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) e a diferenciação em células neuronais, na vanguarda da pesquisa neurológica. O uso de células…
Publicado em 12 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. Estudo publicado na revista Cell por pesquisadores brasileiros e norte-americanos sugere que induzir a superexpressão do gene Jagged 1 pode evitar o desenvolvimento da doença degenerativa. Entrevista realizada para a Agência FAPESP em outubro de 2015.
Publicado em 14 de novembro de 2019 - Agência FAPESP. Técnica desenvolvida pelo Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano – um CEPID da FAPESP – permite a produção de tecido hepático em apenas 90 dias e pode se tornar alternativa à doação de órgãos. Para produzir os mini-fígados, pesquisadores combinaram técnicas de bioengenharia, como reprogramação celular e produção de células-tronco pluripotentes com a bioimpressão 3D. O estudo realizado no Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na Universidade de São Paulo (USP) – conseguiu, de modo inédito, que o tecido produzido mantivesse as funções hepáticas por um período maior de tempo.
Publicado em 11 de março de 2020 - Agência FAPESP. Viroterapia usando vírus zika auxilia no tratamento e no combate dos tumores cerebrais em cachorros.
CV Lattes
ORCID