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Causas genéticas de distúrbio de crescimento de início pré-natal

Processo: 15/26980-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de abril de 2016
Data de Término da vigência: 30 de junho de 2019
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Alexander Augusto de Lima Jorge
Beneficiário:Thais Kataoka Homma
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/03236-5 - Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal, AP.TEM
Assunto(s):Genética   Recém-nascido pequeno para a idade gestacional   Transtornos do crescimento   Insuficiência de crescimento
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:crescimento | genética | Insuficiência de Crescimento | recém-nascido pequeno para a idade gestacional | Retardo do crescimento intrauterino | transtornos do crescimento | Endocrinologia-Genética

Resumo

Crianças nascidas pequenas para idade gestacional (PIG) constituem um grupo heterogêneo com quadros clínicos complexos. Muitos desses pacientes apresentam, além da baixa estatura, características dismórficas, malformações congênitas e/ou distúrbios de desenvolvimento neuro-psicomotor associadas. O mecanismo envolvido nesse processo decorre frequentemente de alterações genéticas. Entretanto, o diagnóstico desses pacientes muitas vezes não é realizado. A disponibilidade e o custo de exames genéticos ainda são entraves consideráveis. Outra dificuldade é a falta de profissionais com conhecimentos em genética clínica no mercado. Recentemente, com o advento de novas tecnologias de pesquisa gênica e a existência de programas de bioinformática, esse panorama vem sendo mudado. A disponibilidade de sites com informações genético-clínicas, como o Phenomizer e o Possum, se tornam ferramentas úteis ao auxiliar o diagnóstico clínico dessas doenças. Além disso, novas tecnologias de sequenciamento permitem a avaliação de genes com maior rapidez e menor custo. O objetivo desse trabalho é realizar uma investigação clínica e genético-molecular de um grupo de pacientes nascidos pequenos para idade gestacional, analisando a acurácia de um protocolo de avaliação clínica e de programas utilizados para identificação de síndromes genéticas (Phenomizer e Possum) na identificação da causa etiológica de crianças nascidas PIG, desenvolvendo estratégias para o diagnóstico etiológico do distúrbio de crescimento destas crianças combinando dados clínicos, laboratoriais, radiológicos e de investigação genético-molecular. (AU)

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Publicações científicas (5)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . (13/02162-8, 15/26980-7, 13/03236-5)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, . (15/26980-7, 13/03236-5, 14/50137-5)
HOMMA, THAIS KATAOKA; FREIRE, BRUNA LUCHEZE; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; DAUBER, ANDREW; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ; et al. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 215, p. 192-198, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
HOMMA, THAIS K.; KREPISCHI, ANA C. V.; FURUYA, TATIANE K.; HONJO, RACHEL S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BERTOLA, DEBORA R.; COSTA, SILVIA S.; CANTON, ANA P.; ROELA, ROSIMEIRE A.; FREIRE, BRUNA L.; et al. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, . (15/26980-7, 09/00898-1, 13/03236-5, 13/08028-1)
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
HOMMA, Thais Kataoka. Técnicas de análise genômica permitem estabelecer o diagnóstico etiológico de crianças com baixa estatura de causa desconhecida. 2019. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.