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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family

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Autor(es):
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Dantas, Vitor G. L. [1] ; Freitas, Erika L. [1] ; Della-Rosa, Valter A. [2] ; Lezirovitz, Karina [1, 3] ; de Moraes, Ana Maria S. M. [4] ; Ramos, Silvia B. [5] ; Oiticica, Jeanne [3] ; Alves, Leandro U. [1] ; Pearson, Peter L. [1] ; Rosenberg, Carla [1] ; Mingroni-Netto, Regina C. [1]
Número total de Autores: 11
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Sao Paulo, Dept Genet & Evolutionary Biol, Biosci Inst, Sao Paulo, SP - Brazil
[2] Univ Estadual Maringa, Dept Biotechnol Genet & Cellular Biol, Maringa, Parana - Brazil
[3] Univ Sao Paulo, Sch Med, Clin Hosp, Otolaryngol Lab, LIM32, Sao Paulo, SP - Brazil
[4] Univ Estadual Maringa, Dept Med, Maringa, Parana - Brazil
[5] Univ Ctr Maringa, Maringa, Parana - Brazil
Número total de Afiliações: 5
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY; v. 54, n. 9, p. 593-598, 2015.
Citações Web of Science: 1
Resumo

Objective: To identify novel genetic causes of syndromic hearing loss in Brazil. Design: To map a candidate chromosomal region through linkage studies in an extensive Brazilian family and identify novel pathogenic variants using sequencing and array-CGH. Study sample: Brazilian pedigree with individuals affected by BO syndrome characterized by deafness and malformations of outer, middle and inner ear, auricular and cervical fistulae, but no renal abnormalities. Results: Whole genome microarray-SNP scanning on samples of 11 affected individuals detected a multipoint Lod score of 2.6 in the EYA1 gene region (chromosome 8). Sequencing of EYA1 in affected patients did not reveal pathogenic mutations. However, oligonucleotide-array-CGH detected a duplication of 71.8Kb involving exons 4 to 10 of EYA1 (heterozygous state). Real-time-PCR confirmed the duplication in fourteen of fifteen affected individuals and absence in 13 unaffected individuals. The exception involved a consanguineous parentage and was assumed to involve a different genetic mechanism. Conclusions: Our findings implicate this EYA1 partial duplication segregating with BO phenotype in a Brazilian pedigree and is the first description of a large duplication leading to the BOR/BO syndrome. (AU)

Processo FAPESP: 03/04780-9 - Mapeamento de genes responsáveis por doenças heterogêneas
Beneficiário:Karina Lezirovitz Mandelbaum
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado
Processo FAPESP: 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental
Beneficiário:Carla Rosenberg
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 09/05620-1 - Alterações genômicas submicroscópicas investigadas por meio da técnica de array-CGH em quadros clínicos específicos: surdez hereditária não sindrômica e defeitos de desenvolvimento mülleriano
Beneficiário:Erika Cristina Lopes Burrone de Freitas
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Processo FAPESP: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano
Beneficiário:Mayana Zatz
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs