Busca avançada
Ano de início
Entree
(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Role of rare germline copy number variation in melanoma-prone patients

Texto completo
Autor(es):
Fidalgo, Felipe [1] ; Rodrigues, Tatiane Cristina [2] ; Silva, Amanda Goncalves [2] ; Facure, Luciana [3] ; Soares de Sa, Bianca Costa [3] ; Duprat, Joao Pedreira [3] ; Achatz, Maria Isabel [4] ; Rosenberg, Carla [2] ; Carraro, Dirce Maria [1] ; Victorino Krepischi, Ana Cristina [2]
Número total de Autores: 10
Afiliação do(s) autor(es):
[1] AC Camargo Canc Ctr, Int Res Ctr, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, BR-05508 Sao Paulo - Brazil
[3] AC Camargo Canc Ctr, Dept Skin Canc, Sao Paulo - Brazil
[4] AC Camargo Canc Ctr, Dept Oncogenet, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 4
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: FUTURE ONCOLOGY; v. 12, n. 11, p. 1345-1357, JUN 2016.
Citações Web of Science: 1
Resumo

Aim: This work evaluates a possible causative role for germline copy number variants (CNVs) in melanoma predisposition. Patients \& methods: A total of 41 melanoma-prone Brazilian patients were investigated for CNVs using 850K single nucleotide polymorphism arrays. Results: Ten rare CNVs were identified in nine patients, comprising 54 known genes, mostly related to cancer. In silico analyses revealed gene enrichment for cellular development and growth, and proliferation, highlighting five genes directly associated with the melanoma phenotype (ANGPT1, IDH1, PDE5A, HIST1H1B and GCNT2). Conclusion: Patients harboring rare CNVs exhibited a decreased age of disease onset, in addition to an overall higher skin cancer predisposition. Our findings suggest that rare CNVs contribute to melanoma susceptibility, and should be taken into account when investigating cancer risk factors. (AU)

Processo FAPESP: 12/21932-6 - Investigação de fatores genéticos na etiologia da síndrome do melanoma familial: avaliação de copy number variation (CNV) e sequenciamento de exoma
Beneficiário:Felipe Fidalgo de Carvalho
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado
Processo FAPESP: 08/57887-9 - Instituto Nacional de Oncogenômica
Beneficiário:Luiz Paulo Kowalski
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático