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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1

Texto completo
Autor(es):
Martins Junior, Carlos Roberto [1] ; de Borba, Fabricio Castro [1] ; Muro Martinez, Alberto Rolim [1] ; Ribeiro de Rezende, Thiago Junqueira [1] ; Cendes, Iscia Lopes [2] ; Pedroso, Jose Luiz [3] ; Povoas Barsottini, Orlando Graziani [3] ; Franca Junior, Marcondes Cavalcante [1]
Número total de Autores: 8
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Estadual Campinas, Fac Ciencias Med, Dept Neurol, Campinas, SP - Brazil
[2] Univ Estadual Campinas, Fac Ciencias Med, Dept Med, Campinas, SP - Brazil
[3] Univ Fed Sao Paulo, Unidade Ataxia, Dept Neurol, Sao Paulo, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
Tipo de documento: Artigo de Revisão
Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 76, n. 8, p. 555-562, AUG 2018.
Citações Web of Science: 1
Resumo

Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1. (AU)

Processo FAPESP: 13/01766-7 - Contribuição ao diagnóstico, à fisiopatologia e à terapêutica das neuronopatias sensitivas
Beneficiário:Marcondes Cavalcante Franca Junior
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Apoio a Jovens Pesquisadores
Processo FAPESP: 14/19786-7 - Cálculo automatizado dos tempos de relaxação transversal: identificação de depósitos de ferro no cérebro
Beneficiário:Thiago Junqueira Ribeiro de Rezende
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado