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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome

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Autor(es):
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Imagawa, Eri [1] ; Albuquerque, Edoarda V. A. [2] ; Isidor, Bertrand [3] ; Mitsuhashi, Satomi [1] ; Mizuguchi, Takeshi [1] ; Miyatake, Satoko [1] ; Takata, Atsushi [1] ; Miyake, Noriko [1] ; Boguszewski, Margaret C. S. [4] ; Boguszewski, Cesar L. [5] ; Lerario, Antonio M. [6, 2] ; Funari, Mariana A. [7] ; Jorge, Alexander A. L. [2] ; Matsumoto, Naomichi [1]
Número total de Autores: 14
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa - Japan
[2] Univ Sao Paulo, Fac Med, Hosp Clin, Unidade Endocrinol Genet LIM25, Sao Paulo - Brazil
[3] Hop Hotel Dieu, Serv Genet Med, Nantes - France
[4] Univ Fed Parana, Dept Pediat, Curitiba, Parana - Brazil
[5] Univ Fed Parana, Dept Internal Med, Endocrine Div SEMPR, Curitiba, Parana - Brazil
[6] Univ Michigan, Dept Internal Med, Div Metab Endocrinol & Diabet, Ann Arbor, MI 48109 - USA
[7] Univ Sao Paulo, Fac Med, Hosp Clin, Lab Hormonios & Genet Mol LIM 42, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 7
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Clinical Genetics; v. 94, n. 5, p. 461-466, NOV 2018.
Citações Web of Science: 9
Resumo

SUZ12 is a core component of polycomb repressive complex 2 (PRC2) along with EZH2 and EED. Recently, germline mutations in the SUZ12, EZH2 and EED genes have been reported in Weaver syndrome (WS) or Weaver-like syndrome, suggesting a functional link between PRC2 deficits and WS. However, only one case of a SUZ12 mutation presenting with Weaver-like syndrome has been reported. Here, we report a missense and a frameshift mutation in SUZ12 (c.1797A>C; p.Gln599His and c.844\_845del; p.Ala282Glnfs{*}7), both of which are novel, in two individuals. Their clinical features included postnatal overgrowth, increased bifrontal diameter, large ears, round face, horizontal chin crease and skeletal anomalies, but did not fulfill the WS diagnostic criteria. These data provide strong evidence that SUZ12 mutations cause Weaver-like syndrome. (AU)

Processo FAPESP: 13/03236-5 - Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal
Beneficiário:Alexander Augusto de Lima Jorge
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático