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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Occurrence of MYOC and CYP1B1 variants in juvenile open angle glaucoma Brazilian patients

Texto completo
Autor(es):
Svidnicki, Paulo Vinicius [1] ; Braghini, Carolina Ayumi [1] ; Costa, Vital Paulino [2] ; Schimiti, Rui Barroso [2, 3] ; Cabral de Vasconcellos, Jose Paulo [2] ; de Melo, Monica Barbosa [1]
Número total de Autores: 6
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Estadual Campinas, UNICAMP, Ctr Mol Biol & Genet Engn CBMEG, Lab Human Genet, Campinas, SP - Brazil
[2] Univ Estadual Campinas, UNICAMP, Fac Med Sci, Dept Ophthalmol, Campinas, SP - Brazil
[3] Hoftalon Hosp, Glaucoma Serv, Londrina, PR - Brazil
Número total de Afiliações: 3
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: OPHTHALMIC GENETICS; v. 39, n. 6, p. 717-724, NOV 2 2018.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Background: The purpose of this study was to screen juvenile open angle glaucoma (JOAG) patients from Brazil for variants within the MYOC and CYP1B1 genes. Material and Methods: In this study, we evaluated the coding regions of MYOC and CYP1B1 genes in 100 non-related patients with JOAG and 200 controls through Sanger sequencing. We also tested the most frequent single nucleotide variants of CYP1B1 for association with JOAG. Results: Sixteen different sequence variants in the MYOC gene were observed in JOAG patients: eight variants were described as neutral and eight were identified in 34 out of 100 patients with JOAG and no controls, thus being considered damaging. In the CYP1B1 gene, nine neutral variants and two damaging alterations were found among JOAG patients. No association between CYP1B1 variants and JOAG was detected. Conclusion: While MYOC damaging alterations were highly prevalent (34%), CYP1B1 damaging variants were less frequent (2%) in this cohort of Brazilian JOAG patients. (AU)

Processo FAPESP: 09/15223-0 - Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC e CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto
Beneficiário:Carolina Ayumi Braghini
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado
Processo FAPESP: 13/17958-2 - Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto por meio do sequenciamento de exoma total
Beneficiário:Paulo Vinicius Svidnicki
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado
Processo FAPESP: 02/11575-0 - Identificação de genes associados ao glaucoma primário de ângulo aberto
Beneficiário:José Paulo Cabral de Vasconcellos
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Apoio a Jovens Pesquisadores