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(Referência obtida automaticamente do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Polycythemia and Hb Coimbra [beta 99 (G1) Asp -> Glu] in Brazil

Texto completo
Autor(es):
André Fattori ; Elza Miyuki Kimura ; Dulcinéia Martins de Albuquerque ; Satie Hatsushika Ogo ; Graziela Renata Stoppa ; Juliana Touquinha Martins ; Carmen Silvia Passos Lima ; Sara Terezinha Ollala Saad ; Fernando Ferreira Costa ; Maria de Fátima Sonati
Número total de Autores: 10
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY; v. 29, n. 2, p. -, 2006.
Resumo

We report the clinical and laboratory findings concerning three unrelated Brazilian patients investigated for polycythemia, whose definitive diagnosis could only be established after the presence of Hb Coimbra (b99 Asp ® Glu) was demonstrated. This illustrates the importance of properly investigating hereditary hemoglobinopathies in cases of erythrocytosis because in some populations variants with high oxygen affinity may be more frequent than expected but go undetected when conventional electrophoresis is used as the sole detection procedure. (AU)

Processo FAPESP: 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos
Beneficiário:Fernando Ferreira Costa
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático