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(Referência obtida automaticamente do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

Texto completo
Autor(es):
Alexsandra C. Malaquias ; Lize V. Ferreira ; Silvia C. Souza ; Ivo J. P. Arnhold ; Berenice B. Mendonça ; Alexander A. L. Jorge
Número total de Autores: 6
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 52, n. 5, p. -, Jul. 2008.
Resumo

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH. (AU)

Processo FAPESP: 07/59555-0 - Estudo da relação genótipo: fenótipo na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS
Beneficiário:Alexsandra Christianne Malaquias de Moura Ribeiro
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado