Busca avançada
Ano de início
Entree
(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study

Texto completo
Autor(es):
Mostrar menos -
Maciel, Rui M. B. [1] ; Camacho, Cleber P. [1] ; Assumpcao, Ligia V. M. [2] ; Bufalo, Natassia E. [2] ; Carvalho, Andre L. [3] ; de Carvalho, Gisah A. [4] ; Castroneves, Luciana A. [5, 6] ; de Castro Jr, Francisco M. ; Ceolin, Lucieli [7, 8] ; Cerutti, Janete M. [1] ; Corbo, Rossana [9] ; Ferraz, Tania M. B. L. [10] ; Ferreira, V, Carla ; Franca, M. Inez C. [11, 12] ; Galvao, Henrique C. R. [3] ; Germano-Neto, Fausto [1] ; Graf, Hans [4] ; Jorges, Alexander A. L. [5] ; Kunii, Ilda S. [1] ; Lauria, Marcio W. [13] ; Leal, Vera L. G. [14] ; Lindsey, Susan C. [1] ; Lourenco Jr, Delmar M. ; Mader, Lea M. Z. [15] ; Magalhaes, Patricia K. R. [15] ; Martins, Joao R. M. [1] ; Cecilia Martins-Costa, M. [16, 1, 10] ; Mazetor, Glaucia M. F. S. [17] ; Impellizzeri, Anelise I. [13] ; Nogueira, Celia R. [17] ; Palmero, I, Edenir ; Pessoa, Cencita H. C. N. [9] ; Prada, Bibiana [17] ; Siqueira, Debora R. [18, 19] ; Sousa, Maria Sharmila A. [1, 20, 21] ; Toledo, Rodrigo A. [22, 23] ; Valente, Flavia O. F. [1] ; Vaisman, Fernanda [9] ; Ward, Laura S. [2] ; Weber, Shana S. [18, 19] ; Weiss, V, Rita ; Yang, Ji H. [1] ; Dias-da-Silva, Magnus R. [1] ; Hoff, Ana O. [22, 24] ; Toledo, Sergio P. A. [1, 22] ; Maia, Ana L. [18, 19]
Número total de Autores: 46
Afiliação do(s) autor(es):
Mostrar menos -
[1] Univ Fed Sao Paulo, Escola Paulista Med, Sao Paulo, SP - Brazil
[2] Univ Estadual Campinas, Fac Ciencias Med, Campinas, SP - Brazil
[3] I, Hosp Canc Barretos, Barretos, SP - Brazil
[4] Univ Fed Parana, Fac Med, Curitiba, Parana - Brazil
[5] Univ Sao Paulo, Fac Med, Sao Paulo, SP - Brazil
[6] Inst Canc Estado Sao Paulo, Sao Paulo, SP - Brazil
[7] Univ Fed Rio Grande do Sul, Hosp Clin Porto Alegre, Porto Alegre, RS - Brazil
[8] Univ Fed Rio Grande do Sul, Fac Med, Porto Alegre, RS - Brazil
[9] Inst Nacl Canc, Rio De Janeiro, RJ - Brazil
[10] Hosp Geral Fortaleza, Fortaleza, Ceara - Brazil
[11] Univ Fed Espirito Santo, Vitoria, ES - Brazil
[12] Hosp Santa Rita Cassia, Vitoria, ES - Brazil
[13] Univ Fed Minas Gerais, Fac Med, Belo Horizonte, MG - Brazil
[14] V, Inst Estadual Diabet & Endocrinol, Rio De Janeiro, RJ - Brazil
[15] Univ Sao Paulo, Fac Med Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, SP - Brazil
[16] Univ Fortaleza, Fortaleza, Ceara - Brazil
[17] Univ Estadual Paulista, Fac Med Botucatu, Botucatu, SP - Brazil
[18] Ferreira, Carla, V, Univ Fed Rio Grande do Sul, Hosp Clin Porto Alegre, Porto Alegre, RS - Brazil
[19] Ferreira, Carla, V, Univ Fed Rio Grande do Sul, Fac Med, Porto Alegre, RS - Brazil
[20] Minist Saude, Brasilia, DF - Brazil
[21] Fundacao Oswaldo Cruz, Escola Fiocruz Governo, Brasilia, DF - Brazil
[22] Lourenco Jr, Jr., Delmar M., Univ Sao Paulo, Fac Med, Sao Paulo, SP - Brazil
[23] CIBERONC, VHIO, Barcelona - Spain
[24] Lourenco Jr, Jr., Delmar M., Inst Canc Estado Sao Paulo, Sao Paulo, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 24
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: ENDOCRINE CONNECTIONS; v. 8, n. 3, p. 289-298, MAR 2019.
Citações Web of Science: 3
Resumo

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an autosomal dominant genetic disease caused by RET gene germline mutations that is characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC) associated with other endocrine tumors. Several reports have demonstrated that the RET mutation profile may vary according to the geographical area. In this study, we collected clinical and molecular data from 554 patients with surgically confirmed MTC from 176 families with MEN2 in 18 different Brazili an centers to compare the type and prevalence of RET mutations with those from other countries. The most frequent mutations, classified by the number of families affected, occur in codon 634, exon 11 (76 families), followed by codon 918, exon 16 (34 families: 26 with M918T and 8 with M918V) and codon 804, exon 14 (22 families: 15 with V804M and 7 with V804L). When compared with other major published series from Europe, there are several similarities and some differences. While the mutations in codons C618, C620, C630, E768 and S891 present a similar prevalence, some mutations have a lower prevalence in Brazil, and others are found mainly in Brazil (G533C and M918V). These results reflect the singular proportion of European, Amerindian and African ancestries in the Brazilian mosaic genome. (AU)

Processo FAPESP: 13/01476-9 - Rastreamento de variantes de significado desconhecido (VUS) no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 e indivíduos saudáveis da população brasileira
Beneficiário:Sergio Pereira de Almeida Toledo
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 10/51547-1 - Carcinoma Medular de Tiroide hereditário: percepção e atitude de pacientes, familiares e profissionais de saúde sobre questões bioéticas
Beneficiário:Rui Monteiro de Barros Maciel
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 06/60402-1 - Carcinoma medular da tiróide: revisitação à clínica, à biologia molecular, à bioquímica e à biologia do desenvolvimento depois dos achados da genética molecular
Beneficiário:Rui Monteiro de Barros Maciel
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 09/50575-4 - Desenvolvimento de um modelo de tumorigênese in vivo para o Carcinoma Medular de Tiroide através da técnica de transgênese somática em embrião de galinha
Beneficiário:Susan Chow Lindsey
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Processo FAPESP: 12/21942-1 - Percepções e atitudes de pacientes, familiares, profissionais de saúde e reguladores sobre questões bioéticas no Brasil e Reino Unido: o caso do carcinoma medular de tiróide hereditário e familiar
Beneficiário:Maria Sharmila Alina de Sousa
Linha de fomento: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Processo FAPESP: 14/06570-6 - Sequenciamento completo do exoma, Paired-end RNA e genoma: novos insights sobre a natureza genética do câncer de tiróide na idade adulta e na faixa etária pediátrica e aplicações na prática clínica
Beneficiário:Janete Maria Cerutti
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 10/51546-5 - Carcinoma Medular de Tireóide Hereditário: percepção e atitude de pacientes, familiares e profissionais de saúde sobre questões bioéticas
Beneficiário:Maria Sharmila Alina de Sousa
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado