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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation

Texto completo
Autor(es):
Colovati, Mileny E. S. [1] ; Grossi, Beatriz M. [1] ; Nunes, Gabriela D. [1] ; Fock, Rodrigo A. [2, 1] ; Guedes, Dulce R. [1] ; Melaragno, Maria I. [2] ; Cernach, Mirlene C. S. P. [1]
Número total de Autores: 7
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Metropolitana Santos, Dept Genet, Av Conselheiro Nebias 536, BR-11045002 Santos, SP - Brazil
[2] Univ Fed Sao Paulo, Dept Morphol & Genet, Genet Div, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 2
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Cytogenetic and Genome Research; v. 158, n. 4, p. 192-198, SEP 2019.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Prader-Willi syndrome (PWS) and recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome can be caused by genomic rearrangements in the complex 15q11q13 chromosomal region. Here, we describe the first female child with PWS and 15q13.3 microdeletion syndrome resulting from an unusual 10.7-Mb deletion from 15pter to 15q13.3 due to an unbalanced de novo 15;19 translocation. The patient presents with hypotonia, microcephaly, developmental delay with lack of speech, intellectual disability, happy demeanor, clinodactyly of the 4th and 5th fingers, and dysmorphic facial features discordant for PWS and consistent with an atypical phenotype. (AU)

Processo FAPESP: 14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular
Beneficiário:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático