| Texto completo | |
| Autor(es): |
Marcos R. Chiaratti
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Carolina H. Macabelli
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José Djaci Augusto Neto
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Mateus Priolo Grejo
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Anand Kumar Pandey
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Felipe Perecin
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Maite del Collado
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Número total de Autores: 7
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Universidade Federal de São Carlos. Departamento de Genética e Evolução. Laboratório de Genética e Biotecnologia - Brasil
[2] Universidade Federal de São Carlos. Departamento de Genética e Evolução. Laboratório de Genética e Biotecnologia - Brasil
[3] Universidade Federal de São Carlos. Departamento de Genética e Evolução. Laboratório de Genética e Biotecnologia - Brasil
[4] Universidade Federal de São Carlos. Departamento de Genética e Evolução. Laboratório de Genética e Biotecnologia - Brasil
[5] Lala Lajpat Rai University of Veterinary and Animal Sciences - Índia
[6] Universidade de São Paulo. Departamento de Medicina Veterinária. Laboratório de Morfofisiologia Molecular e Desenvolvimento - Brasil
[7] Universidade de São Paulo. Departamento de Medicina Veterinária. Laboratório de Morfofisiologia Molecular e Desenvolvimento - Brasil
Número total de Afiliações: 7
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY; v. 43, n. 1 2020-03-02. |
| Resumo | |
Abstract Given the major role of the mitochondrion in cellular homeostasis, dysfunctions of this organelle may lead to several common diseases in humans. Among these, maternal diseases linked to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations are of special interest due to the unclear pattern of mitochondrial inheritance. Multiple copies of mtDNA are present in a cell, each encoding for 37 genes essential for mitochondrial function. In cases of mtDNA mutations, mitochondrial malfunctioning relies on mutation load, as mutant and wild-type molecules may co-exist within the cell. Since the mutation load associated with disease manifestation varies for different mutations and tissues, it is hard to predict the progeny phenotype based on mutation load in the progenitor. In addition, poorly understood mechanisms act in the female germline to prevent the accumulation of deleterious mtDNA in the following generations. In this review, we outline basic aspects of mitochondrial inheritance in mammals and how they may lead to maternally-inherited diseases. Furthermore, we discuss potential therapeutic strategies for these diseases, which may be used in the future to prevent their transmission. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 17/25916-9 - Disfunções mitocondriais e danos ao DNA do oócito: implicações para a fertilidade |
| Beneficiário: | Marcos Roberto Chiaratti |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Pesquisador Visitante - Internacional |
| Processo FAPESP: | 16/07868-4 - Efeito do nocaute das mitofusinas em fibroblastos embrionários murinos sobre a herança de DNA mitocondrial deletério |
| Beneficiário: | Carolina Habermann Macabelli |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Processo FAPESP: | 18/13155-6 - Mecanismos de acúmulo lipídico oocitário em ambientes metabolicamente alterados: maturação in vitro e obesidade |
| Beneficiário: | Felipe Perecin |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Processo FAPESP: | 17/05899-2 - Efeito do nocaute das mitofusinas no oócito murino: implicações para a fertilidade e herança mitocondrial |
| Beneficiário: | Marcos Roberto Chiaratti |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Processo FAPESP: | 17/19825-0 - Mecanismos do acúmulo lipídico oocitário na obesidade |
| Beneficiário: | Maite Del Collado Barrondo |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |