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Naslavsky, Michel S. ; Scliar, Marilia O. ; Yamamoto, Guilherme L. ; Wang, Jaqueline Yu Ting ; Zverinova, Stepanka ; Karp, Tatiana ; Nunes, Kelly ; Magliocco Ceroni, Jose Ricardo ; de Carvalho, Diego Lima ; da Silva Simoes, Carlos Eduardo ; Bozoklian, Daniel ; Nonaka, Ricardo ; Brito Silva, Nayane dos Santos ; Souza, Andreia da Silva ; Andrade, Heloisa de Souza ; Silva Passos, Marilia Rodrigues ; Bannwart Castro, Camila Ferreira ; Mendes-Junior, Celso T. ; Mercuri, Rafael L., V ; Miller, Thiago L. A. ; Buzzo, Jose Leonel ; Rego, Fernanda O. ; Araujo, Nathalia M. ; Magalhaes, Wagner C. S. ; Mingroni-Netto, Regina Celia ; Borda, Victor ; Guio, Heinner ; Rojas, Carlos P. ; Sanchez, Cesar ; Caceres, Omar ; Dean, Michael ; Barreto, Mauricio L. ; Lima-Costa, Maria Fernanda ; Horta, Bernardo L. ; Tarazona-Santos, Eduardo ; Meyer, Diogo ; Galante, Pedro A. F. ; Guryev, Victor ; Castelli, Erick C. ; Duarte, Yeda A. O. ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Zatz, Mayana

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: NATURE COMMUNICATIONS; v. 13, n. 1, p. 11-pg., 2022-03-04.

Resumo

As whole-genome sequencing (WGS) becomes the gold standard tool for studying population genomics and medical applications, data on diverse non-European and admixed individuals are still scarce. Here, we present a high-coverage WGS dataset of 1,171 highly admixed elderly Brazilians from a census-based cohort, providing over 76 million variants, of which similar to 2 million are absent from large public databases. WGS enables identification of similar to 2,000 previously undescribed mobile element insertions without previous description, nearly 5 Mb of genomic segments absent from the human genome reference, and over 140 alleles from HLA genes absent from public resources. We reclassify and curate pathogenicity assertions for nearly four hundred variants in genes associated with dominantly-inherited Mendelian disorders and calculate the incidence for selected recessive disorders, demonstrating the clinical usefulness of the present study. Finally, we observe that whole-genome and HLA imputation could be significantly improved compared to available datasets since rare variation represents the largest proportion of input from WGS. These results demonstrate that even smaller sample sizes of underrepresented populations bring relevant data for genomic studies, especially when exploring analyses allowed only by WGS. (AU)

• Processo FAPESP: 12/24731-1 - Retrocópias: origens, polimorfismos e variações somáticas
• Beneficiário: Pedro Alexandre Favoretto Galante
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores
• Processo FAPESP: 20/02413-4 - Retrocópias intragênicas como fonte de novos domínios proteicos em humanos
• Beneficiário: Rafael Luiz Vieira Mercuri
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Processo FAPESP: 14/50649-6 - Estudo SABE: estudo longitudinal de múltiplas coortes sobre as condições de vida e saúde dos idosos do município de São Paulo - coorte 2015
• Beneficiário: Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Processo FAPESP: 18/15579-8 - Retroelementos: uma força motriz criando novidades genéticas no genoma humano e de camundongos
• Beneficiário: Pedro Alexandre Favoretto Galante
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores - Fase 2
• Processo FAPESP: 15/25020-0 - Retroelementos em tumores primários e metastáticos de câncer colorretal.
• Beneficiário: Fernanda Orpinelli Ramos do Rego
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Processo FAPESP: 17/19223-0 - Análise da variabilidade e estrutura haplotípica dos genes KIR2DL4, KIR3DL2, KIR3DL3, LILRB1(ILT2) e LILRB2 (ILT4) em uma amostra brasileira do estado de São Paulo
• Beneficiário: Erick da Cruz Castelli
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 13/17084-2 - Estudo da variabilidade, controle da expressão e história evolutiva dos genes de Classe I do MHC humano
• Beneficiário: Erick da Cruz Castelli
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular