Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia

Autor(es)

Machado, Isabela Nelly ^[1] ; Heinrich, Juliana Karina ^[1] ; Barini, Ricardo ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] State Univ Campinas UNICAMP, Dept Obstet & Gynecol, Fetal Med Program Integral Assistance Womens Hlth, Cell Culture & Cytogenet Lab, Fac Med Sci, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 69, n. 1, p. 3-8, FEB 2011.
• Citações Web of Science: 2

Resumo

OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo descritivo prospectivo dos achados da técnica de hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos utilizando BAC clones de ampla cobertura genômica (BAC-array CGH) em amostras sanguíneas de fetos portadores de holoprosencefalia e com cromossomos numericamente normais ao bandamento G. Todas as potenciais alterações citogenéticas detectadas foram comparadas com bancos de dados com variações do número de cópias conhecidas. RESULTADOS: A análise de array CGH evidenciou ganhos e perdas do número de cópias em todos os 4 casos. Foram encontradas deleções recorrentes em 15q14 (clone RP11-23J11) e em 15q22 (clone RP11-537k8) em 2 dos 4 casos analisados. Observou-se em 3 fetos ganho genômico na região 6p21 em clones próximos. Todas estas regiões não apresentaram variações do número de cópias descritas em bancos de dados conhecidos. CONCLUSÃO: Este é o primeiro relato de caracterização molecular através de um microarray CGH de fetos com HPE. Nossos resultados podem contribuir para verificar a eficácia e aplicabilidade da técnica molecular de array CGH para fins de diagnóstico pré-natal, contribuindo para o conhecimento da caracterização de instabilidades genômicas submicroscópicas de fetos com HPE. (AU)

• Processo FAPESP: 07/04684-0 - Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa (CGH) em fetos dismórficos
• Beneficiário: Ricardo Barini
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular