Busca avançada
Ano de início
Entree
(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS)

Texto completo
Autor(es):
Capelli, Leonardo Pires [1] ; Rodrigues Goncalves, Marcia Rubia [2] ; Leite, Claudia C. [3] ; Barbosa, Egberto R. [2] ; Nitrini, Ricardo [2] ; Vianna-Morgante, Angela M. [1]
Número total de Autores: 6
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Sao Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Sch Med, Dept Neurol, Sao Paulo - Brazil
[3] Univ Sao Paulo, Sch Med, Dept Radiol, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 3
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 68, n. 5, p. 791-798, OCT 2010.
Citações Web of Science: 8
Resumo

FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late-onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease. (AU)

Processo FAPESP: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano
Beneficiário:Mayana Zatz
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs