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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Two new unstable haemoglobins leading to chronic haemolytic anaemia: Hb Caruaru [beta 122 (GH5) Phe -> Ser], a probable case of germ line mutation, and Hb Olinda [beta 22 (B4)-25 (B7)], a deletion of a 12 base-pair sequence

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Autor(es):
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Bezerra, Marcos A. C. [1, 2] ; Albuquerque, Dulcineia M. [2] ; Santos, Magnun N. N. [1, 3] ; Kimura, Elza M. [3] ; Jorge, Susan E. D. C. [3] ; Oliveira, Denise M. [3] ; Domingues, Betania L. T. B. [1] ; Peres, Jaqueline C. [1] ; Araujo, Aderson S. [1] ; Costa, Fernando F. [2] ; Sonati, Maria F. [3]
Número total de Autores: 11
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Haematol & Haemotherapy Ctr Pernambuco HEMOPE, Recife, PE - Brazil
[2] Univ Estadual Campinas, State Univ Campinas, Haematol & Haemotherapy Ctr, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil
[3] Univ Estadual Campinas, State Univ Campinas, Sch Med Sci, Dept Clin Pathol, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY; v. 83, n. 4, p. 378-382, OCT 2009.
Citações Web of Science: 1
Resumo

We describe here two new unstable beta-globin variants, Hb Caruaru and Hb Olinda, found in northeastern Brazil, both associated with chronic haemolytic anaemia. Haemoglobin Caruaru is caused by a single base substitution at codon 122 (TTC -> TCC), possibly originating from the germ line cells of the patient's grandmother. Haemoglobin Olinda is also a de novo mutation, caused by a 12 bp deletion leading to the removal of the 22nd to the 25th residues of the normal beta-globin chain. (AU)

Processo FAPESP: 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos
Beneficiário:Fernando Ferreira Costa
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático