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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Regulation of human alpha-globin gene expression and alpha-thalassemia

Texto completo
Autor(es):
Ribeiro, D. M. [1] ; Sonati, M. F. [1]
Número total de Autores: 2
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Estadual Campinas, Fac Ciencias Med, Dept Patol Clin, Campinas, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 1
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Genetics and Molecular Research; v. 7, n. 4, p. 1045-1053, 2008.
Citações Web of Science: 11
Resumo

Hemoglobin and globin genes are important models for studying protein and gene structure, function and regulation. We reviewed the main aspects of regulation of human alpha-globin synthesis, encoded by two adjacent genes (alpha 2 and alpha 1) clustered on chromosome 16. Their expression is controlled mainly by a regulatory element located 40 kb upstream on the same chromosome, the alpha-major regulatory element, whose activity is restricted to a core fragment of 350 bp, within which several regulatory protein binding sites have been found. Natural deletions involving alpha-major regulatory element constitute a particular category of alpha-thalassemia determinants in which the alpha-globin genes are physically intact but functionally inactive. (AU)

Processo FAPESP: 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos
Beneficiário:Fernando Ferreira Costa
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 03/07412-0 - Influência dos haplótipos do elemento regulatório do cluster alfa na expressão dos genes da globina alfa humana
Beneficiário:Daniela Maria Ribeiro
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado