Insertional translocation of 15q25-q26 into 11p13 and duplication at 8p23.1 characterized by high resolution arrays in a boy with congenital malformations and aniridia

Autor(es)

Simioni, Milena ^[1] ; Vieira, Tarsis Paiva ^[1] ; Sgardioli, Ilaria Cristina ^[1] ; Freitas, Erika Lopes ^[2] ; Rosenberg, Carla ^[2] ; Maurer-Morelli, Claudia Vianna ^[1] ; Lopes-Cendes, Iscia ^[1] ; Fett-Conte, Agnes Cristina ^[3] ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Estadual Campinas, Dept Med Genet, Fac Med Sci, UNICAMP, BR-13083887 Campinas, SP - Brazil

^[2] Univ Sao Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, BR-05508 Sao Paulo - Brazil

^[3] Med Sch Sao Jose do Rio Preto, Dept Mol Biol, Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; v. 158A, n. 11, p. 2905-2910, NOV 2012.
• Citações Web of Science: 9

Resumo

We report on a boy presenting submucous cleft palate, hydronephrosis, ventriculoseptal defect, aniridia, and developmental delay. Additional material on 11p13 was cytogenetically visible and array analyses identified a duplicated segment on 15q25-26 chromosome region; further, array analyses revealed a small deletion (49?kb) at 11p13 region involving the ELP4 gene and a duplication at 8p23.1. Results were confirmed with both molecular and molecular cytogenetics techniques. Possibilities for etiological basis of clinical phenotype are discussed. (c) 2012 Wiley Periodicals, Inc. (AU)

• Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental
• Beneficiário: Carla Rosenberg
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático