Investigações em Ceratocone: biomarcadores para o diagnóstico estudo da base genética de pacientes com diagnóstico clínico de Ceratocone utilizando abordagem de sequenciamento de nova geração

• Processo: 23/03711-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2023
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2025
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Rosália Maria Simões AntunesFoschini
• Beneficiário: Rosália Maria Simões AntunesFoschini
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP (HCMRP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: João Paulo Bianchi Ximenez ; Wilson Araújo da Silva Junior
• Assunto(s): Oftalmologia Genética Ceratocone Biomarcadores Diagnóstico clínico Perfil genético Sequenciamento de nova geração
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ceratocone | genética | Oftalmologia / genética

Resumo

A melhora nos exames diagnósticos e nas possibilidades terapêuticas para o ceratocone atraíram atenção para problemas ainda não esclarecidos nessa doença. O presente estudo tem o objetivo de avaliar o perfil genético de pacientes com ceratocone, bem como sua associação com algumas características clínicas, a partir de um painel de genes previamente descritos como associados ao ceratocone, e, posteriormente, pela análise do exoma dos pacientes com ausência de variantes patogênicas nos genes dispostos no painel. (AU)