Estudo das alterações estruturais, numéricas e de funcionamento do cromossomo X humano e das duas consequências fenotípicas

• Processo: 94/04262-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1995
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 1997
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Priscila Guimarães Otto
• Beneficiário: Priscila Guimarães Otto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética molecular Síndrome de Rett Cromossomo X Inativação do cromossomo X Variação fenotípica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Inativacao De X | Metilacao | Sindrome De Rett

Resumo

O presente projeto visa, principalmente, o estudo citogenético e molecular do cromossomo X inativado de pacientes com doença genética restrita ao sexo feminino (síndrome de Rett), uma vez que alterações nos padrões de inativação de cromossomos X estruturalmente normais, podem significar que genes que deveriam estar ativos estão, na verdade, inativos (ou vice-versa). Isto poderia resultar em alterações fenotípicas restritas ao sexo feminino, uma vez que os homens não tem cromossomo X inativo. (AU)