Estudos com genes candidatos para cutis laxa autossomica recessiva tipo ii (cutis laxa com deficit de crescimento e de desenvolvimento), "sindrome da pele enrugada" ou gerodermia osteodisplastica.

• Processo: 04/09980-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Carlos Eduardo Steiner
• Beneficiário: Carlos Eduardo Steiner
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 05/01227-2 - Estudos com genes candidatos para cutis laxa autossomica recessiva tipo ii (cutis laxa com deficit de crescimento e de desenvolvimento), "sindrome da pela enrugada" ou gerodermia osteodisplastica., BP.TT
• Assunto(s): Cútis laxa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cutis Laxa | Fibulina 5 | Gene Candidato | Gerodermia Osteodisplastica | Lisil Oxidase | Wrinkly Skin Syndrome

Resumo

Cutis laxa é o nome dado a um grupo heterogêneo de distúrbios da pele, podendo ser adquirida ou congênita. As formas geneticamente determinadas apresentam heterogeneidade genética, seguindo herança autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X. Dentre as formas autossômicas recessivas, recentemente sugeriu-se que o tipo II ou cutis laxa com déficit de crescimento e de desenvolvimento seja a mesma entidade descrita também com as denominações de "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão O quanto nomenclatura é, em parte, causada pelo desconhecimento de suas bases biológicas. Dados recentes da literatura definiram que algumas formas de cutis laxa são decorrentes de alterações da lisil oxidase, codificada pelo gene LOX no cromossomo 5. Por outro lado, recentemente se definiu que a cutis laxa autossômica recessiva tipo I é causada por mutações no gene FBLN5, no cromossomo 14. Deste modo, tais genes mostram-se como genes candidatos para a cutis laxa autossômica recessiva tipo II. O presente estudo visa estudar duas famílias não aparentadas com quadro típico de cutis laxa autossômica recessiva tipo II, "síndrome da pele enrugada" ou gerodermia osteodisplástica para mutações nos genes LOX e FBLN5. Para tanto, serão colhidas amostras de sangue (para obtenção de DNA genômico a partir de linfócitos do sangue periférico) e de pele (para obtenção de RNA a partir de fibroblastos) para estudos desses genes, seguindo metodologia baseada na literatura pertinente. Objetiva-se confirmar que um desses genes seja responsável pela doença ou descartar ambos como relacionados à mesma. (AU)