Anomalias cromossômicas e dissomia uniparental em abortos espontâneos

• Processo: 04/12851-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2007
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Cleide Largman Borovik
• Beneficiário: Cleide Largman Borovik
• Instituição Sede: Hospital Israelita Albert Einstein. Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Aborto espontâneo Anormalidades cromossômicas Dissomia uniparental Análise citogenética Hibridização genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Abortos Espontaneos | Anomalias Cromossomicas | Cgh | Dissoma Uniparental

Resumo

É sabido que as anomalias cromossômicas contribuem de forma significativa nas perdas gestacionais e que as trissomias autossômicas são as mais frequentes, representando cerca de 50% das anomalias seguidos pelas triploidias e monossomia do X. Nos relatos em que o estudo citogenético é realizado em amostras de biopsia de vilosidade coriônica após a verificação do óbito intra-uterino pela ultrassonografia revelam uma taxa maior (mais de 80%). Entretanto sabe-se também que as taxas de falha de cultura em amostras de restos ovulares é alta (10% - 40%) e é frequente o crescimento preferencial de células derivadas de tecido materno. Se por um lado, vários trabalhos mostram a idade materna, como o único fator etiológico comprovadamente relacionado às trissomias na espécie humana, discute-se também a influência de genes, com padrão de transmissão mendeliano, que predispõem à não disjunção, inclusive com a ocorrência de isodissomia uniparental em abortos com cariótipo normal. Neste trabalho pretendemos avaliar a presença de alterações cromossômicas em amostras proveniente de material de abortos de primeiro trimestre comparando a eficácia das técnicas de citogenética tradicional e CGH (Hibridação genômica comparativa). Investigaremos também a presença de dissomia uniparental nos casos em que o cariótipo mostrar-se normal. (AU)