Qualidade de vida de famílias que tem filhos com Epidermólise bolhosa no Brasil

• Processo: 18/09098-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2019
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Heloísa Pastana Marsiglio
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Epidermólise bolhosa Relações familiares Análise transversal Inquéritos demográficos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doença rara | epidermolise bolhosa | qualidade de vida familiar | relações familiares | Genética Médica e Clínica

Resumo

A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética rara, com incidência estimada de 19:1.000.000 nascidos vivos. Seus tipos e subtipos são causados por mutações em diversos genes, que codificam proteínas envolvidas no suporte mecânico da pele. Por isso, pacientes com EB têm a pele frágil, o que facilita a formação de bolhas e lesões. Este projeto pretende investigar o impacto da EB na qualidade vida de famílias brasileiras. Essa é uma pesquisa descritiva e transversal que será desenvolvida com o apoio formal da DEBRA-Brasil (DEBRA, Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association). Serão convidadas a participar da pesquisa todas as famílias que têm filhos com EB e estão vinculadas à DEBRA-Brasil. Ao concordar em participar, um dos membros da família (preferencialmente a mãe) deverá preencher o formulário de "perfil sociodemográfico familiar", o formulário de "perfil da pessoa com EB" e os índices de funcionalidade de Barthel e Lawton & Brody, além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQOLS). A BCFQOLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência. Ela é composta por 25 itens, divididos em 5 domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente), e foi recentemente validada para língua portuguesa. Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQOLS entre si e com o nível de qualidade de vida familiar geral (que corresponde à somatória dos 5 domínios da BCFQOLS), e investigaremos a influência de fatores socioambientais e de fatores pessoais dos indivíduos com EB sobre a qualidade de vida familiar. Em todas as análises estatísticas o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no SUS, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.