Investigação de variantes nos genes PITX3 e FOXE3 em equino Brasileiro de Hipismo com anoftalmia

• Processo: 25/09744-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: José Paes de Oliveira Filho
• Beneficiário: Pedro Barasnevicius da Silva
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Cavalos Oftalmologia Clínica veterinária
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias oculares | cavalos | Oftalmologia | Clínica Veterinária

Resumo

O desenvolvimento dos olhos dos mamíferos é complexo e pequenas alterações em seusprocessos podem levar a diversas anomalias. Entre estas, destacam-se a microftalmia(redução do globo ocular), a anoftalmia (ausência do globo ocular) e o coloboma (falhano fechamento da fissura óptica). Apesar de diversos genes estarem envolvidos nessasmalformações, genes relacionados a fatores de transcrição têm sido apontados comopossivelmente correlacionados com essas enfermidades. Em equinos, alteraçõesoftalmológicas graves podem definir a utilidade do animal e até mesmo ser o motivopara descarte dos mesmos. Assim, pesquisas que ampliem conhecimentos sobre essasanomalias podem ajudar a melhorar a qualidade de vida da população de equinos,especialmente no caso dessas anomalias oftalmológicas, que carecem de informaçõesapesar da diversidade de casos já relatados. Diante de um caso de ausência de bulbosoculares direito e esquerdo congênito, confirmado pelo exame físico, ultrassonográficoocular e de ressonância magnética encefálica de um equino da raça Brasileiro deHipismo, este projeto de iniciação científica visa padronizar as PCR para identificar assequências dos genes candidatos paired-like homeodomain transcription factor 3(PITX3) e forkhead box (FOXE3). Estes dois genes foram previamente associados àessa anomalia em equinos e em outras espécies animais e seres humanos. As PCRsserão padronizadas utilizando amostras de DNA de equinos saudáveis e em seguida osprodutos da PCR serão sequenciados por Sanger. Posteriormente, as sequências serãoavaliadas no DNA do animal afetado e comparadas com as sequências depositadas embases de dados e àquelas obtidas em animais saudáveis. Ao final, quaisquer variantesidentificadas com potencial patogênico poderão ser utilizadas em pesquisaspopulacionais em estudos futuros.