Explorando pipelines metodológicos e aprendizado de máquina avançado para conjuntos de dados de saúde em escala populacional no Laboratório de Informática em Saúde Planetária da Universidade de Oxford

• Processo: 25/20808-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 04 de janeiro de 2026
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Exatas e da Terra - Ciência da Computação - Metodologia e Técnicas da Computação
• Pesquisador responsável: Ana Estela Antunes da Silva
• Beneficiário: Lais Azevedo Soares
• Supervisor: Sara Khalid
• Instituição Sede: Faculdade de Tecnologia (FT). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Limeira , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: University of Oxford, Inglaterra
• Vinculado à bolsa: 24/12628-9 - Análise de Características em Indivíduos com Síndrome de Deleção 22q11.2 via Agrupamento e Regras de Associação em Aprendizado de Máquina, BP.IC
• Assunto(s): Agrupamento de dados Anormalidades craniofaciais Aprendizado computacional Síndrome da deleção 22q11 Inteligência artificial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Agrupamento de Dados | Anomalias Craniofaciais | Aprendizado de Máquina | Regras de Associação | Síndrome da deleção 22q11 | 2 | Inteligência Artificial

Resumo

A Síndrome da Deleção 22q11.2 (22q11.2DS) é a microdeleção cromossômica mais comum e apresenta ampla variabilidade fenotípica, o que dificulta o diagnóstico precoce e contribui para o aumento dos custos em saúde. Este projeto tem como objetivo aplicar técnicas de aprendizado de máquina ao Banco Brasileiro de Anomalias Craniofaciais (BBAC) para identificar padrões clínicos associados à 22q11.2DS. O projeto de iniciação científica relacionado já está investigando algoritmos de agrupamento, como K-means e agrupamento hierárquico, para classificar pacientes por similaridade, seguido de mineração de regras de associação para identificar combinações de características relevantes que possam melhorar a eficiência da triagem e apoiar decisões diagnósticas precoces. No entanto, o conjunto de dados pré-processado inclui mais de 900 atributos derivados de formulários clínicos e exames físicos, tornando a etapa de pré-processamento crítica para garantir qualidade dos dados e precisão analítica. Para lidar com esse desafio, o estágio de pesquisa proposto será realizado no Planetary Health Informatics Lab da Universidade de Oxford, um centro de referência na análise de multimorbidades utilizando dados genéticos e clínicos. O laboratório é reconhecido por sua expertise na aplicação de técnicas estatísticas avançadas e de aprendizado de máquina a conjuntos de dados reais e de alta dimensionalidade, como os do UK Biobank e do NHS. Este estágio proporcionará experiência prática com pipelines robustos de dados, fluxos de pré-processamento e modelos analíticos, contribuindo diretamente para o refinamento de metodologias aplicáveis à pesquisa em doenças raras. Além de elevar a qualidade técnica do projeto em andamento, espera-se que a experiência fomente futuras colaborações internacionais e fortaleça a integração entre conhecimento clínico e abordagens orientadas por dados.