Uma nova forma de esclerose lateral amiotrofica/doenca do neuronio motor (ela/dnm).

• Processo: 04/01677-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Miguel Mitne Neto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Estudos de associação genética Neurônios motores Doenças neuromusculares
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doencas Neuromusculares | Genes Candidatos | Neuronio Motor

Resumo

As doenças neuromusculares compreendem um grupo de doenças heterogêneas, com grande variabilidade clínica inter e intrafamilial. Muitos estudos têm sido realizados para se tentar compreender melhor essas patologias, dentre as quais destacam-se as doenças do neurônio motor (DNM). As DNM caracterizam-se pela morte dos neurônios motores que partem principalmente da medula, tronco e córtex cerebral. Dentre as DNM, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a que possui maior incidência na população mundial (3 a 5 afetados em 100000). Pequenos problemas na movimentação das mãos e pernas, cãibras e, algumas vezes, sensação de dormência são considerados sinais iniciais. O óbito, ocorre geralmente pela paralisia da musculatura respiratória, levando a um quadro de asfixia. Aproximadamente 5-10 % dos casos são ditos familiais, isto é, possuem um padrão de herança autossômico dominante ou mais raramente autossômico recessivo. Estamos no momento estudando uma família que possui 25 afetados por uma forma autossômica dominante de ELA/DNM e que não possui ligação com os genes já descritos para ELA. No screening genômico fora identificado um locus em 20q13 que segrega juntamente com os afetados dessa família. O objetivo desse trabalho é o de colaborar na identificação do gene responsável por essa forma de doença de neurônio motor e no estudo funcional da proteína codificada por esse gene. (AU)