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Tres estudos em genetica medica: riscos de recorrencia em doencas condicionadas por mecanismo hereditario dominante de penetrancia incompleta; assimetria de dermatoglifos e estudo da sindrome de ...

Processo: 92/03766-6
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 1993
Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1993
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli
Beneficiário:Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Assimetria De Dermatoglifos | Ectrodactilia | Hemimelia Tibial | Mosaicismo Cromossomico | Penetrancia Incompleta | Risco De Recorrencia

Resumo

1) Cálculo dos riscos de recorrência em doenças condicionadas por mecanismo hereditário dominante autossômico ou ligado ao cromossomo X, com penetrância incompleta; 2) Efeito do mosaicismo cromossômico sobre a assimetria de dermatóglifos 3) Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de hemimelia tibial associada a ectrodactilia. (AU)

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