Resumo
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica dominante comum caracterizada pelos níveis aumentados de LDL (lipoproteína de baixa densidade) na circulação. Esta doença é causada por defeitos no gene que codifica o receptor desta proteína. O gene para LDLr situado no cromossomo 19, tem 18 exons e 17 introns, cobrindo uma região de cerca de 45 kb. O mRNA possui 5,3 kb de exte…