Resumo
Utilizando uma amostra de mais de 30 famílias com afetados, pretendemos desenvolver um projeto compreendendo o estudo dos seguintes aspectos da neurofibromatose: a) descrição fenotípica detalhada de todos os afetados, com o levantamento das freqüências dos sinais mais importantes para o diagnóstico; b) determinação do valor da penetrância do genótipo e de cada sinal importante em separado…