Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Sandra Cristina Pena de Castro em auxílios à pesquisa e bolsas apoiadas pela FAPESP.
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A síndrome de Sjögren Larsson é uma doença com padrão de herança autossômico recessivo, bastante rara e, portanto, pouco estudada. A doença, que entre outros sinais clínicos apresenta graves patologias neurológicas, é resultado da deficiência da atividade da aldeído graxo desidrogenase o diagnóstico laboratorial da doença pode ser feito baseado nas atividades da Faldh, mas após a clonagem…
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