CV Lattes
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas (Bacharelado) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho- UNESP-SJRP (1998), mestrado em Ciências Médicas pela Universidade Estadual de Campinas- UNICAMP (2001) e doutorado em Ciências e Tecnologias Celulares (Scienze e Tecnologie Cellulari) pela Università degli Studi di Torino- Italia (2008). MBA em Gerenciamento de Projetos pela Fundação Getulio Vargas (FGV-Rio de Janeiro- 2016). Tem experiência na área de Genética, Biologia Molecular e celular, com ênfase em Genética Humana e Oncologia. Atualmente atua como assessora cientifica autonoma (trabalho a projeto-freelancer) (Fonte: Currículo Lattes)
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A hiperplasia congênita da adrenal é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por erros inatos da esteroidogênese. A deficiência da 21-OH e da 11b-OH são as formas mais comumente encontradas, 90% e 5-8% dos casos, respectivamente. Análises moleculares têm sido realizadas para o rastreamento de mutações nos genes CYP21 e CYP11B1. Trabalhos desenvolvidos em nosso laboratório, possib…
A deficiência da 11beta-hidroxilase (11beta-OH) foi primeiramente relatada por Eberlein e Bongiovani em 1955. Na maioria dos países corresponde a no máximo 5% dos casos de hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR), com freqüência de 1:100.000 nascimentos. O gene CYP11B1 é formado de 9 exons e 8 introns. Será feita a análise molecular do gene CYP11B1 quanto a mutações em casos de HCSR …
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