Resumo
Este projeto tem por objetivo verificar a incidência dos pontos de mutação T8993C, T8993G, T8851C, T9176C, G1644T e T3308C em pacientes e nos casos de autópsia com Síndrome de Leigh e pesquisar outros pontos de mutação na subunidade 6 da ATP sintase nos casos onde não se detectar as mutações descritas anteriormente em literatura. Correlacionar o fenótipo ao genótipo encontrado e analisar …