Resumo
As doenças monogênicas são causadas por mutações em um único gene e levam ao desenvolvimento de um quadro de alterações fenotípicas, sendo sua prevalência de 1/1000 nascimentos. São responsáveis por 20% das mortes Infantis e 10% das internações pediátricas nos EUA. Na maioria dos casos, essas doenças são herdadas, e assim a maioria é passível de prevenção, através da detecção de indivíduo…