Resumo
Recentemente Amir e cols. (Nature Genet 23:185-188; 1999) identificaram as primeiras mutações causadoras da síndrome de Rett (SR). Estas mutações encontram-se no gene que codifica a proteína metil-CpG-2 (MeCP2), em cinco de 21 casos esporádicos de SR e em duas meias-irmãs afetadas. O gene MECP2 está situado na região Xq28 e sua proteína é capaz de se ligar ao DNA metilado e reprimir a tra…