Apuã César de Miranda Paquola

Cientista de dados / biólogo computacional dedicado a analisar vários tipos de dados biomédicos para obter insights sobre o desenvolvimento cerebral e distúrbios cerebrais. Meu grupo de pesquisa no Lieber Institute for Brain Development foca no desenvolvimento de novas abordagens analíticas usando aprendizado de máquina e teoria dos grafos para analisar grandes conjuntos de dados sobre genótipo, expressão gênica, epigenômica, comportamento e dados clínicos. Meu grupo trabalha em estreita colaboração com experimentalistas, projetando experimentos para testar hipóteses e gerar conjuntos de dados informativos. Realizamos uma análise abrangente do transcriptoma do núcleo caudado e identificamos uma ligação genética entre a expressão do autoreceptor DRD2 e o risco de esquizofrenia (Nature Neuroscience 2022). No mesmo artigo, também desenvolvemos uma abordagem de aprendizado profundo baseada em autoencoders variacionais para construir redes de expressão gênica do núcleo caudado que destacam interações envolvendo risco de esquizofrenia. Meu grupo participa da Brain Somatic Mosaicism Network, estudando a relação entre mosaicismo somático e distúrbios cerebrais (Science 2017).Meu trabalho anterior como pesquisador pós-doutorado no Gage Lab no Salk Institute foi focado em mosaicismo somático no cérebro associado a retrotransposons LINE-1, onde meus colegas e eu desenvolvemos uma nova abordagem de sequenciamento e análise direcionados para variantes associadas ao LINE-1, e descobrimos uma nova classe de deleções somáticas associadas ao LINE-1 em cérebros neurotípicos (Nature Neuroscience 2016, co-primeiro autor). No meu pós-doutorado, também participei do desenho experimental e análise de dados em estudos sobre envelhecimento cerebral e evolução (Nature 2013). (Fonte: Currículo Lattes)