Resumo
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS, OMIM 180849) é uma doença autossômica dominante caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, infecções respiratórias recorrentes, retardo mental e de crescimento. RTS está associada com mutação no gene CREBBP e do gene EP300. Na avaliação da imunocompetência de 17 portadores de RTS, observamos alterações na resposta imun…