Resumo
A homocistinúria é um erro inato do metabolismo da metionina, descrita pela primeira vez em 1962. O defeito enzimático foi identificado na enzima cistationina sintase (CBS), responsável pela conversão da homocisteína em cistationina. Os pacientes que possuem esta deficiência apresentam aumento nos níveis de homocisteína e metionina no sangue. A extrema variabilidade clínica apresentada po…