CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Pará (1972), mestrado em Genética pela Universidade de São Paulo (1975) e doutorado em Genética pela Universidade de São Paulo (1979). Atualmente é Professor Titular da Universidade de São Paulo, junto ao Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP-USP. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética médica, citogenética humana, aconselhamento genético e anomalias congênitas. (Fonte: Currículo Lattes)
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Cerca de 10% dos homens inférteis e estéreis que procuram ajuda em clínicas especializadas apresentando azoospermia ou oligospermia severa idiopática apresentam microdeleções na região do Yq11, onde se localizam os fatores controladores da espermatogênese, referido como fator de azoospermia (AZF, Azoospermia Factor). A análise destas deleções tem demonstrado que pelo menos três loci (AZFa…
Objetivos: a) estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico em pacientes suspeitos de S. de Prader-Willi e Angelman; b) determinar a freqüência dos diferentes tipos de alterações genéticas (deleções, dissomias uniparentais, rearranjos cromossômicos e mutações de ponto) na amostra; c) contribuir, dentro das possibilidades, para a definição da estrutura e funcionamento dos genes envolvidos…
O uso de álcool por gestantes é um problema sério de saúde pública a ser enfrentado urgentemente no Brasil. Nos levantamentos que temos realizado em municípios de nossa região através da aplicação do instrumento T-ACE constata-se que de 10 a 30% das gestantes fazem uso abusivo de álcool Nossa pesquisa consiste em analisar o perfil bio-psico-social das mulheres que fizeram uso abusivo de á…
As anomalias congênitas são alterações presentes ao nascimento, sejam elas morfológicas ou funcionais. Elas são uma causa comum de morbidade e mortalidade humana. Propõe-se a realização do levantamento dos pacientes apresentando anomalias congênitas submetidos à necropsia no Serviço de Patologia Pediátrica do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade…
Objetiva-se neste trabalho realizar o estudo genético-clínico em uma grande amostra de pacientes suspeitos de apresentarem a síndrome de Angelman e verificar a frequência das diferentes etiologias genéticas presentes nos casos confirmados como afetados por essa síndrome. Estudaremos também a estrutura do gene UBE3A para os casos que apresentarem herança biparental. Para isto, todos os pac…
a) Desenvolver aprendizado das técnicas de Genética Molecular para estudo da região cromossômica 15q11-13; b) Estudar a frequência dos diferentes tipos de alterações genéticas envolvida com as síndromes de Prader-Willi e Angelman; c) Estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico em amostra de pacientes suspeitos SPW e SA. (AU)