Resumo
A hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HGPRT) é uma enzima chave na via de salvamento das bases purínicas, que são utilizadas em muitos processos celulares. Numerosos estudos vem definindo o papel dos resíduos do sitio ativo dessa enzima. Alguns destes resíduos estão muito conservados e mutações levam a perda de eficiência catalítica. A aparição de novas seqüências gênicas proveni…