Resumo
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas, causadas por deficiências enzimáticas específicas ou falhas no transporte de proteínas. Entre os EIM, existem as doenças de depósito lisossômico (DDL), que são caracterizadas por acúmulo progressivo de substratos não digeridos devido à inativação, ausência ou baixa atividade de uma das enzimas lisossomais. A Doen…