CV Lattes
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Paulo (2007- 2010), mestrado em Biologia Química pela Universidade Federal de São Paulo, Campus Diadema (2011 - 2013) e doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular) pela Universidade Federal de São Paulo (09/2013 - 02/2018). Pesquisadora no Centro de Pesquisa e Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas, Departamento Biofísica, Universidade Federal de São Paulo (Campus São Paulo). (Fonte: Currículo Lattes)
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O gene PHEX (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), foi identificado em 1995 como sendo o gene mutado em pacientes com uma forma prevalente (1: 20.000) de raquitismo humano hereditário, denominada XLH (X-linked hypophosphataemia). A XLH é caracterizada por defeitos na reabsorção do fosfato e metabolismo da vitamina D, e desordens como raquitismo, …
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