Resumo
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Tem herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são familiares. É caracterizada por grande variabilidade de expressão fenotípica e, como a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade, o diagnóstico a partir de características clínicas é possível na maior p…