CV Lattes
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas Modalidade Médica pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2002), Mestrado (2006) e Doutorado (2011) em Ciências pelo Departamento de Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria da Universidade Federal de São Paulo e Pós-Doutorado (2013) no Departamento de Psicobiologia da Universidade Federal de São Paulo. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, na área de Erros Inatos do Metabolismo. (Fonte: Currículo Lattes)
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A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), o que impede a degradação de glicosaminoglicanos nos lisossomos. Além do acúmulo de glicosaminoglicanos, os pacientes com MPS I apresentam altas concentrações de gangliosídeos no cérebro, fígado, baço e rins. Este acúmulo secundário também já foi observado em diferentes estruturas cerebrai…
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