Resumo
Cerca de 60% dos casos de DMD são causados por deleções no gene da distrofina, enquanto que 35 - 40% por mutações de ponto. Por outro lado, aproximadamente 40% dos meninos com DMD têm retardo mental. O objetivo deste projeto é de pesquisar mutações de ponto no gene da distrofina para tentar correlacioná-las com o retardo mental e a origem das mutações. (AU)