Resumo
O gene CYP26B1 é responsável pela metabolização do ácido retinóico (AR), o qual possui papel essencial no desenvolvimento embrionário, em especial na esqueletogênese e, sobretudo, no esqueleto axial e crânio-facial. Mutações nesse gene gera, conforme foi demonstrado em modelos animais, um excesso de AR no embrião que afeta a organogênese normal produzindo várias malformações, principalmen…