Resumo
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética rara, com incidência estimada de 1:10.000 indivíduos. É causada pela microdeleção heterozigótica de uma região de cerca de 1,5 a 1,8 MB em 7q11.23. Deficiência intelectual, habitualmente de grau moderado, está presente em 75% dos indivíduos com SWB. Este projeto pretende investigar o impacto da SWB na qualidade vida de famílias bra…